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El autismo es un síndrome congénito (salvo contadas excepciones), que tiene un impacto en la comunicación y relaciones sociales de los individuos que lo presentan. Se sabe que este síndrome no tiene una única vía de desarrollo, y ya se han señalado varios genes y factores ambientales que podrían estar involucrados en su desarrollo.
Un grupo de científicos de la Universidad Davis de California, reportaron en una publicación el 14 de Agosto pasado, un mecanismo genético que podría desencadenar este tipo de comportamiento neurológico.
En su experimento con ratones, removieron un alelo del gen PTEN, que codifica para la proteína homóloga de fosfatasa y tensina (Pten por sus siglas en inglés), de las neuronas de los roedores, causando un déficit en su expresión. Investigaciones anteriores habían demostrado ya que este gen se encuentra en forma anormal en algunos niños con autismo, pero su efecto en el cerebro no era bien conocido. Este nuevo estudio muestra que una deficiencia en este gen provoca una interrupción en la utilización de energía en las neuronas de los ratones, debido a que afecta el funcionamiento de las mitocondrias, y por ende en el suministro de energía de las células
La proteína Pten es una supresora de tumores, y en varios casos de cánceres humanos, se ha encontrado que dicha proteína presenta mutaciones. Mientas que la pérdida de los dos alelos parece relevante para la formación de tumores, mutaciones en algún alelo han sido ligadas con tumores benignos, macrocefalia, ataxia, retraso mental, Alzheimer y autismo. Esta nueva investigación demuestra que cuando la proteína es insuficiente, su interacción con p53 genera deficiencias y defectos en otras proteínas que también se han encontrado en pacientes con problemas de aprendizaje, incluyendo autismo.
Los científicos detectaron un mal funcionamiento en las miticondrias neuronales de los ratones cuando tenían éstos apenas cuatro o seis semanas de nacidos. Entre las 20 y 29 semanas, el daño en el DNA de las mitocondrias y la interrupción de su función se había incementado dramáticamente. Por ese tiempo, los ratones comenzaron a evitar el contacto con sus compañeros en la camada y empezaron a pasar mucho tiempo aseándose. El comportamiento antisocial fue más pronunciado en los ratones a una edad equivalente en humanos a la pubertad, cuando la esquizofrenia y otros desórdenes mentales comienzan a ser más aparentes. Los ratones en el control, sin déficit de proteína Pten, no mostraron problemas con sus mitocondrias ni comportamiento anormal.
Estos descubrimientos pueden ser el comienzo del tratamiento del autismo, al menos en los casos en los cuales el gen PTEN esté involucrado.
Si quieres leer el artículo original, puedes dar click aquí.
Un grupo de científicos de la Universidad Davis de California, reportaron en una publicación el 14 de Agosto pasado, un mecanismo genético que podría desencadenar este tipo de comportamiento neurológico.
En su experimento con ratones, removieron un alelo del gen PTEN, que codifica para la proteína homóloga de fosfatasa y tensina (Pten por sus siglas en inglés), de las neuronas de los roedores, causando un déficit en su expresión. Investigaciones anteriores habían demostrado ya que este gen se encuentra en forma anormal en algunos niños con autismo, pero su efecto en el cerebro no era bien conocido. Este nuevo estudio muestra que una deficiencia en este gen provoca una interrupción en la utilización de energía en las neuronas de los ratones, debido a que afecta el funcionamiento de las mitocondrias, y por ende en el suministro de energía de las células
La proteína Pten es una supresora de tumores, y en varios casos de cánceres humanos, se ha encontrado que dicha proteína presenta mutaciones. Mientas que la pérdida de los dos alelos parece relevante para la formación de tumores, mutaciones en algún alelo han sido ligadas con tumores benignos, macrocefalia, ataxia, retraso mental, Alzheimer y autismo. Esta nueva investigación demuestra que cuando la proteína es insuficiente, su interacción con p53 genera deficiencias y defectos en otras proteínas que también se han encontrado en pacientes con problemas de aprendizaje, incluyendo autismo.
Los científicos detectaron un mal funcionamiento en las miticondrias neuronales de los ratones cuando tenían éstos apenas cuatro o seis semanas de nacidos. Entre las 20 y 29 semanas, el daño en el DNA de las mitocondrias y la interrupción de su función se había incementado dramáticamente. Por ese tiempo, los ratones comenzaron a evitar el contacto con sus compañeros en la camada y empezaron a pasar mucho tiempo aseándose. El comportamiento antisocial fue más pronunciado en los ratones a una edad equivalente en humanos a la pubertad, cuando la esquizofrenia y otros desórdenes mentales comienzan a ser más aparentes. Los ratones en el control, sin déficit de proteína Pten, no mostraron problemas con sus mitocondrias ni comportamiento anormal.
Estos descubrimientos pueden ser el comienzo del tratamiento del autismo, al menos en los casos en los cuales el gen PTEN esté involucrado.
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