La revista Science publicó los resultados de un estudio donde se secuenció los genomas de toda una familia para calcular la tasa en la cual los padres transmiten mutaciones genéticas a los hijos, así como identificar los sitios donde los cromosomas paternos intercambian la información que permite la variabilidad genética en sus hijos.
La familia de estudio estaba conformada de cuatro miembros, los padres no presentaban anormalidades genéticas, mientras que sus dos hijos presentaban dos trastornos extremadamente raros: el síndrome de Miller y la disquinesia ciliar primaria (DCP). Cabe aclarar que cada padre tenía un gen recesivo que heredó a sus hijos, lo que propició que en ellos se manifestaran los trastornos.
Los investigadores compararon la variación en las secuencias de DNA de los hijos con respecto a sus padres para identificar el punto donde los cromosomas paternos intercambiaron información genética. De esta forma, se identificaron bloques de DNA que los hijos habían heredado intactos y determinaron que los cruces de información ocurrían en los puntos en que esos bloques se interrumpían. Además, los científicos estimaron que la descendencia tenía 70 nuevas mutaciones, menos de la mitad del número que se había obtenido con aproximaciones anteriores. Es muy importante conocer este número porque representa la fuente de toda nuestra variación genética, para bien o para mal, para salud o para enfermedad. Por otra parte, se compararon las variantes en las secuencias de DNA de los niños con los datos del Proyecto del Genoma Humano así como otras bases de datos, y se confirmaron las 4 mutaciones genéticas que estudios previos habían identificado como las causantes de cada uno de esos trastornos.
La importancia de este tipo de investigaciones es que abren la puerta a un mejor análisis y entendimiento de las causas de otras enfermedades, incluso algunas mucho más comunes. Si quieres leer más al respecto sigue este link.
La familia de estudio estaba conformada de cuatro miembros, los padres no presentaban anormalidades genéticas, mientras que sus dos hijos presentaban dos trastornos extremadamente raros: el síndrome de Miller y la disquinesia ciliar primaria (DCP). Cabe aclarar que cada padre tenía un gen recesivo que heredó a sus hijos, lo que propició que en ellos se manifestaran los trastornos.
Los investigadores compararon la variación en las secuencias de DNA de los hijos con respecto a sus padres para identificar el punto donde los cromosomas paternos intercambiaron información genética. De esta forma, se identificaron bloques de DNA que los hijos habían heredado intactos y determinaron que los cruces de información ocurrían en los puntos en que esos bloques se interrumpían. Además, los científicos estimaron que la descendencia tenía 70 nuevas mutaciones, menos de la mitad del número que se había obtenido con aproximaciones anteriores. Es muy importante conocer este número porque representa la fuente de toda nuestra variación genética, para bien o para mal, para salud o para enfermedad. Por otra parte, se compararon las variantes en las secuencias de DNA de los niños con los datos del Proyecto del Genoma Humano así como otras bases de datos, y se confirmaron las 4 mutaciones genéticas que estudios previos habían identificado como las causantes de cada uno de esos trastornos.
La importancia de este tipo de investigaciones es que abren la puerta a un mejor análisis y entendimiento de las causas de otras enfermedades, incluso algunas mucho más comunes. Si quieres leer más al respecto sigue este link.
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Es impresionante la cantidad de variaciones que pueden haber al realizarse un entrecruzamiento, y algo que se tiene que destacar es la importancia de los estudios genéticos antes de tener hijos, ya que nos ayudarían a tener por lo menos hijos sanos; esto se puede ver claramente en este estudio ya que los dos padres tenían los genes recesivos que heredaron sus hijos, aunado a las mutaciones nuevas que nos darán mas variabilidad genética.
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