26 abril 2010

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Publicado por Nitxin lunes, abril 26, 2010
Algunos de nuestros seguidores nos han solicitado información acerca del síndrome Síndrome de Wolf-Hirschhorn, las lecturas aquí recomendadas también pueden ser de utilidad para nuestros alumnos, ya que no hace mucho hemos visto el tema de alteraciones cromosómicas. El síndrome de Wolf-Hirschhorn, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4.[1] También conocido como supresión 4p y 4p, éste síndrome fue descrito por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn,[2] y posteriormente ganó la atención de todo el mundo por las publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compañeros de trabajo, en particular sus artículos en la revista científica alemana "Humangenetik”. Hay información extensa sobre este tema, les recomendamos el artículo "Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes" publicado por  Juliana F. Mazzeu et al. en la revista Genetics and Molecular Biology en el 2007. En español se encuentra el artículo escrito por J A. Aviña F., DANIEL A. HERNÁNDEZ A y también pueden consultar por ejemplo la página del "Birth defects Genetics Center" de la universidad de Alabama del Sur: http://www.southalabama.edu/genetics/bdgc/wolfh.htm .  Si quieren ahondar también están estos artículos.
1. Zollino M, Lecce R, Fiscchetto R, Murdolo M, Faravelli F, Selicorni A, Butte C, Memo L, Capotilla G, Neri G. Mapping the WHS Phenotype outside the current accepted WHS critical region and defining a new critical region WHSCR-2. Am. J. Hum Genet. 2003, 72, 3:590-97.
2.JORGE A. AVIÑA F., DANIEL A. HERNÁNDEZ A. Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdelecióndistal del brazo corto del cromosoma 4 Rev Chil Pediatr 2008; 79 (1): 50-53
¿Qué te parece?

4 comentarios:

  1. gracias por las sugerencias. Son muy interesantes los artículos publicados

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  2. Me parece interesante el debate sobre la correlación cariotipo - fenotipo neuropediátrico que figura en los diferentes artículos. Se planean dos fenotipos (uno clásico y otro medio) así como dos genes candidatos para la mutación puntual WHSC 1 y WHSC 2.

    En consenso, se apoya la propuesta de dividir el fenotipo WHS en dos entidades clínicas independientes, siendo este uno de los más controversiales temas en el conocimiento del síndrome en la actualidad.

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  3. Es un buen tema del cual podríamos sacar algunas dudad que tuviéramos, además de que se vio algo parecido en el tema de aberraciones cromosómicas, de esta manera sale del tradicional ejemplo del síndrome de Down, y podemos ver que otros tipos de síndromes existen y sus efectos.

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  4. No habia revisado esta entrada, ya que de trabajo final propuse este tipo de alteracion, ya que se me hace muy interesante. En la clase de citogenética tuve la oportunidad de ver este tipo de alteraciones, que son de gran interes para todos los que les gusta la genetica.

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