¿Cuál es la base molecular de la característica del chícharo rugoso, que estudio Mendel?

Imagen tomada de: http://www.alamy.com/thumbs/6/%7BE6D38FA9-5FDB-413F-B268-F9D5750DE510%7D/AF60KF.jpg

En el año 1990, un grupo de científicos, que trabajaba en el Instituto  John Innes en  Norwich (Reino Unido), clonaron el gen  r (rugosus) del chícharo, que determina si la semilla es redonda o arrugada. Se ha demostrado que una isoforma de la "enzima de ramificación de almidón" (SBE I) está presente en las semillas redondas (RR o Rr), pero está ausente en las semillas arrugadas (rr). Por experimentos cuidadosamente planificados, se demostró que SBE I está situado en el locus r. También se demostró que, en líneas rr, el gen SBE está interrumpido por una secuencia de DNA pequeño (0,8 kilobases) llamado "inserción semejante a un transposón "transposon-like insertion". La interrupción del gen  SBE I mediante la inserción de una secuencia externa, conduce a una enzima aberrante que conlleva   a trastornos metabólicos en la biosíntesis de almidón, lípidos y proteínas. Esto resulta en un aumento de azúcares libres debido a la falta de formación de almidón. Esto probablemente conduce a una mayor presión osmótica y por lo tanto mayor contenido de agua en la célula y mayor tamaño en las células rr. Las semillas pierden gran parte de su volumen en la maduración que lo que conduce a la contracción de su volumen. La testa no se reduce con los cotiledones, por lo que las semillas se arrugan. 

Si quieres más información puedes leer el artículo:

The wrinkled-seed character of pea described by Mendel is caused by a transposon-like insertion in a gene encoding starch-branching enzyme

La versión en pdf se encuentra en la siguiente dirección: 

http://users.aber.ac.uk/noe2/publications/R_Cell_paper.pdf

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