22 diciembre 2012

Un sólo gen para salvar tu corazón

Publicado por Anónimo sábado, diciembre 22, 2012
Imagen tomada de treadmill-review
Muchos problemas cardíacos son causados por un mal funcionamiento del Nódulo Sinoauricular (NSA), que es el marcapasos natural de nuestro corazón. Las poco menos de 10, 000 células en el marcapasos del corazón generan la actividad eléctrica que se expande a las demás células cardíacas en un patrón ordenado y constante para crear las contracciones musculares rítmicas conocidas como latidos. Si estas células comienzan a fallar, el corazón latirá de forma errática en los mejores casos; los pacientes lo suficientemente sanos como para poder someterse a una cirugía comúnmente tienen como única oportunidad utilizar un marcapasos electrónico.

Esto quiere decir que aún con los avances de la medicina moderna, no se ha podido restablecer el mal funcionamiento del marcapasos natural de forma efectiva y se tienen que utilizar sustitutos artificiales. Pero un nuevo estudio de investigadores del Instituto Cardiológico de Cedars-Sinaí promete muchos avances al respecto. Los científicos han reprogramado células cardíacas ordinarias para que, insertando un sólo gen, se conviertan en réplicas exactas de las altamente especializadas células marcapaso. Dicho gen es el Tbx18, que juega un papel clave en el desarrollo embrionario de las células del NSA. En sólo unos días, las células reprogramadas in vitro adquirieron características únicas de las células marcapasos como la generación de actividad eléctrica y ciertas características morfológicas. Cuando el gen fue insertado en una región específica de los corazones de los siete conejillos de indias, cinco de ellos mostraron latidos que habían sido originados por su nuevo marcapasos.

Los anteriores esfuerzos por generar nuevas células marcapasos habían resultado en células cardíacas que podían latir por sí mismas, pero morfológicamente eran muy parecidas a células cardiácas ordinarias. Otras aproximaciones emplearon células madre, pero el riesgo de que dichas células desarrollaran cáncer era muy alto. Este nuevo trabajo, con deslumbrante simplicidad, genera células marcapasos muy parecidas a aquellas en el NSA con sólo insertar un gen y sin riesgo de cáncer, sin embargo, se necesitarán muchas más pruebas con animales antes de que la técnica pueda ser considerada en humanos.

Puedes consultar el resumen del artículo original en haciendo click aquí.
Puedes consultar otras notas referentes al tema aquí y aquí.

13 diciembre 2012

El viejo genoma del árbol de navidad

Publicado por Anónimo jueves, diciembre 13, 2012
Los árboles navideños originales pertenecen al género Picea y son familia de los pinos
(imágen tomada de VrikshaNurseries)


Investigadores de la Universidad Laval de Canadá y colegas del Sercivio Forestal Candiense, han revelado que el genoma de coníferas como las píceas (los típicos “árboles de navidad”), pinos y abetos, se ha mantenido casi idéntico durante más de 100 millones de años. Esta notable estabilidad genómica explicaría por qué las coniferas de hoy en día se parecen tanto a sus parientes fósiles que datan de épocas en las que los dinosaurios caminaban sobre la Tierra.

El equipo de trabajo supervisado por el Profesor Jean Bousquet, encargado de la Cátedra de Investigación Canadiense en Genómica Forestal y Ambiental, llegó a esta conclusión después de analizar el genoma de píceas y comparándolo con el de las plantas con flores. Tanto las coníferas como las angiospermas provienen del mismo ancestro en común, pero divergieron hace unos 300 millones de años.

Los investigadores compararon la macroestructura del genoma para 157 familias de genes de dos especies de píceas, familias que están presentes tanto en otras coníferas como en plantas con flor. Ellos observaron que el genoma de las píceas y otras coníferas se ha mantenido particularmente estable por lo menos 100 millones de años, mientras que las plantas fanerógamas han experimentado cambios importantes en el mismo periodo. “Eso no significa que no hallan ocurrido modificaciones en menor escala como ciertas mutaciones”, señala Jean Bousquet. “No obstante, la macroestructura del genoma de las coniferas se ha mantenido estable a través del tiempo”.

Esta gran estabilidad ha ido de la mano con la baja tasa de especiación de las coníferas. Actualmente, el planeta es casa de solo unas 600 especies de coníferas, en contraste de las más de 400,000 especies de angiospermas existentes. “Al parecer, las coniferas han logrado encontrar un balance con su ambiente muy temprano en su historia evolutiva. Aún hoy, sin problemas, estas plantas crecen en muchas regiones del globo, particularmente en climas fríos. En contraste, las plantas con flor se encuentran bajo intensas fuerzas evolutivas mientras batallan por sobrevivir y reproducirse”, concluye el profesor Bousquet.

Puedes consultar el artículo oríginal desde esta liga.
La nota original puedes consultarla en el portal de ScienceDaily.


Genómica y conservación del elefante de Borneo

Publicado por Anónimo jueves, diciembre 13, 2012
Elefantes de Borneo (imagen tomada de BostonHerald)
El estudio de la variación genética de las especies amenazadas se ha convertido, de forma creciente, en un paso necesario para su monitoreo y conservación. Pero las especies en peligro son difíciles de observar y muestrear, y poseen típicamente una diversidad genética muy reducida. Hasta ahora, el proceso de encontrar marcadores genéticos (regiones pequeñas variables y específicas en el ADN), punto de referencia clave para realizar este tipo de investigación, consumía mucho tiempo y dinero. Estos obstáculos han hecho de la recolección de datos genéticos de animales amenazados una tarea difícil de realizar. Un equipo de investigación del Instituto Gulbenkian de Ciencia (en Toulouse, Francia), encabezados por Lounes Chikhi, ha contribuido a ir en contra de las probabilidades en la búsqueda de la diversidad genética.

Tomando ventaja de las metodologías de secuenciación de alto rendimiento y de las colaboraciones con el Departamento de la Vida Silvestre de Sabah (Malasia), el laboratorio de Rachel O'neil (Universidad de Connecticut, EUA) y la compañía privada Floragenex, el equipo de investigación fue capaz de identificar marcadores genéticos para el Elefante de Borneo, utilizando muestras de sangre de muy pocos individuos. El estudio, publicado recientemente en la revista PLOS ONE, además de contribuir en la conservación del elefante de Borneo, abre nuevos caminos en la conservación de otras especies.

El elefante de Borneo es una subespecie del elefante asiático, con una morfología distintiva y un comportamiento diferente. Los individuos son generalmente de menor talla que otros elefantes, con colmillos rectos y una cola larga. Actualmente, existen unos 2000 individuos, localizados sólo en el norte de Borneo. Aún se desconoce cómo esta población de elefantes evolucionó y terminó siendo tan diferente y por qué su distribución es tan restringida.

A pesar de ser una de las poblaciones con mayor prioridad para la conservación del elefante asiático, hasta ahora había herramientas muy limitadas para estudiar su variación genética y ninguna había sido diseñada para esta especie en particular. Ahora, en el trabajo por Reeta Sharma, una estudiante de Post-Doctorado en el grupo de Lounes Chikhi, se identificaron por primera vez secuencias de ADN que caracterizan el genoma de los elefantes de Borneo (marcadores genéticos  o regiones variables únicas para esta subespecie). El equipo de investigación utilizó dos diferentes tecnologías de secuenciación del ADN que son rápidas y cada vez menos costosas. Este tipo de tecnologías han sido herramientas para el estudio de especies de laboratorio como ratones y moscas de la fruta, y es hasta ahora que comienzan a ser utilizadas en “organismos no modelo” y especies amenazadas. Hace unos años para determinar si las especies contenían suficiente variación genética era necesario escanear en vastas regiones del genoma, utilizando metodologías genéticas clásicas, o utilizando marcadores desarrollados para otras especies, con diferentes niveles de éxito. El único estudio que previamente había tratado de analizar a los elefantes de Borneo, por medio de marcadores desarrollados para elefantes asiáticos, obtuvo una variación genética casi nula. Los nuevos resultados muestran que hay más variación de la que se tenía registrada, pero sigue siendo poca. 

En esta nueva investigación, el análisis se obtuvo de muestras de sangre de sólo siete elefantes, pero los investigadores aseguran que estos métodos de secuenciación pueden ser utilizados para tipificar genéticamente otras muestras, como pelo o heces, más fáciles de obtener de animales en su medio natural, aunque se necesitan muestras de sangre o tejido para identificar los marcadores durante los primeros pasos.

Reeta Sharma, primer autora del trabajo, afirma: “La metodología aplicada para identificar los marcadores genéticos para el elefante de Borneo pueden ser utilizados en el futuro para estudios de variación genética de otras especies o poblaciones en riesgo de extinción”.

Los elefantes de Borneo viven en un ambiente donde los hábitats naturales desaparecen rápidamente, debido a las plantaciones de palma del aceite, y las poblaciones van aislándose entre sí. El acceso a marcadores de diversidad genética será crucial para identificar poblaciones que están aisladas, genéticamente empobrecidas, y mantenerlas en observación.

El origen de los elefantes en Borneo genera controversias que han sido ampliamente discutidas. El único estudio hecho con bases genéticas concluyó que habían estado presentes en Borneo por más de 300 000 años. Esa teoría no satisface a todos los investigadores ya que hay una carencia de fósiles de elefante en Borneo para apoyarla. Otra hipótesis es que el sultán de Java envió elefantes de esa isla al sultán de Sulu, quien pudo haberlos introducido en Borneo. Lounes Chikhi indica: “Los nuevos marcadores genéticos que hemos encontrado podrían también permitirnos revelar el misterio del origen de estos elefantes, y quizá reconstruir parte de su historia demográfica. Esto es muy emocionante”. 

Puedes consultar el artículo original desde la siguiente liga.
El reporte original se encuentra en la página de ScienceDaily.
 

03 diciembre 2012

Científicos han descubierto por primera vez como los humanos y otros mamíferos han evolucionado para tener inteligencia. Crédito de la imagen: © James Steidl / Fotolia.

Los científicos han descubierto por primera vez cómo los seres humanos y otros mamíferos  han evolucionado para tener inteligencia.

Los investigadores han identificado al momento de la historia cuando los genes que nos permitieron pensar y razonar evolucionaron. Este puno de la historia, situado hace 500 millones de años nos proporcionó la capacidad de aprender habilidades complejas analizar situaciones y tener flexibilidad en la manera en que pensamos. El profesor Seth Grant, de la Universidad de Edimburgo, quien condujo la investigación dijo: “Uno de los grandes problemas científicos es explicar cómo los comportamientos complejos  y la inteligencia surgieron durante la evolución”.

La investigación, que se detalla en dos artículos en la revista Nature Neuroscience, también muestra una relación directa entre la evolución del comportamiento y los orígenes de las enfermedades cerebrales.

Los científicos creen que los mismos genes que han mejorado nuestra capacidad mental también son responsables de una serie de trastornos cerebrales.

"Este innovador trabajo tiene implicaciones en cómo entendemos la aparición de trastornos psiquiátricos y ofrecerá nuevas vías para el desarrollo de nuevos tratamientos", dijo John Williams,
director de Neurociencias y Salud Mental de la Fundación Wellcome Trust, una de las fundaciones que participan en el estudio.

El estudio muestra que la inteligencia en los seres humanos desarrollados como resultado de un aumento en el número de genes del cerebro en nuestros ancestros. Los investigadores sugieren que un animal invertebrado simple que  vivió en el océano hace 500 millones de años experimentó un “accidente genético” , lo que resultó en que se hicieran copias extras de  ciertos genes .Los descendientes de este animal se beneficiaron de estos genes extra, lo que condujo a  los vertebrados conductualmente sofisticados, incluyendo los humanos.

El equipo de investigación estudió las habilidades mentales de los ratones y los seres humanos, utilizando tareas comparativas que involucraban la identificación de objetos en computadoras de pantalla táctil. Luego, los investigadores combinaron los resultados de estas pruebas de comportamiento con la información de los códigos genéticos de varias especies para calcular cuando evolucionaron los  diferentes comportamientos. Ellos encontraron que las funciones mentales superiores en los seres humanos y los ratones fueron controlados por los mismos genes. 
El estudio también demostró que cuando estos genes son mutados o dañados, las funciones mentales superiores se deterioran.

"Nuestro trabajo demuestra que el precio de una inteligencia superior y comportamientos más complejos es el tener una mayor cantidad de enfermedades mentales", dijo el profesor Grant. Los investigadores habían demostrado previamente que más de 100 enfermedades cerebrales infantiles y en adultos son causadas ​​por mutaciones genéticas.
"Ahora podemos aplicar pruebas genéticas y de comportamiento para ayudar a pacientes con estas enfermedades”, dijo el doctor Tim Bussey la Universidad de Cambridge, que también participó en el estudio.

Se puede encontrar el artículo de los autores en la siguiente liga, sí como la nota original en esta liga.
 


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