01 junio 2013

Gen autosómico también influye en el desarrollo del sexo

Publicado por Marco Carballo sábado, junio 01, 2013

(Imagen tomada de StillWaters Counseling Center)
 
En esta ocasión el alumno José Manuel Chávez Díaz, del grupo 5178 de Genética I, nos da a conocer la participación de un gen autosómico (CBX2) en el desarrollo del sexo tanto de humanos como en el de ratones (siendo su homólogo el gen M33).  Aquí su entrada:
“El desarrollo sexual en los humanos comienza en la séptima u octava semana de gestación y está controlado por factores genéticos, epigenéticos y hormonales. En estas semanas las células somáticas y germinales primordiales de las gónadas se diferencian dando lugar a los ovarios o testículos. La formación de estos depende de la activación de vías de señalización de genes maestros como RSPO1/WNT4 o SOX9/FGF9, respectivamente. De igual forma se sabe que por el juego de cromosomas que se portan, las mujeres presentan un cariotipo 46, XX mientras que los hombres es 46, XY.
A partir de casos reportados en humanos y modelos en ratones, se ha encontrado que el gen CBX2, y su homólogo M33 en ratones, causa alteraciones en el desarrollo gonadal. Lo importante es que dicho gen no se encuentra en los cromosomas sexuales. En el caso del humano éste se gen se localiza en el cromosoma autosómico 17q25. Dada esta información se puede considerar que los genes en los cromosomas sexuales no son los únicos que regulan la expresión del sexo, sino también que pueden  intervenir genes autosómicos.
El producto del gen CBX2 pertenece a una familia de represores transcripcionales que pueden modular la estructura de la cromatina al modificar a las histonas. Esta regulación epigenética es esencial para la proliferación  normal de las células y los patrones de expresión de genes vinculados al control del desarrollo.
CBX2 parece funcionar normalmente reprimiendo el desarrollo de ovarios en gónadas con el cariotipo XY, ya que al mutarse se puede ocasionar el cambio de sexo masculino a uno femenino con la formación de ovarios tanto en ratones como en humanos (independientemente de la presencia del gen SRY). 
Por lo tanto, las mutaciones en este gen pueden causar una alteración del sexo, así como esterilidad en los ratones (siendo esto todavía no comprobado en los humanos), al igual que algún grado de distrofia gonadal en el caso de individuos con cariotipo 46,XX.”
Para mayor información sobre los estudios realizados sobre el gen CBX2 (y su homólogo M33), así como sus efectos observados se pueden consultar los artículos de Baumann y De La Fuente (2011) y Norling et al. (2012).

¿Qué te parece?

0 comentarios:

Publicar un comentario

  • RSS
  • Delicious
  • Digg
  • Facebook
  • Twitter
  • Linkedin
  • Youtube
  • Archivo del Blog