(Imagen tomada de StillWaters Counseling Center)
En esta ocasión el alumno José
Manuel Chávez Díaz, del grupo 5178 de Genética I, nos da a conocer la participación
de un gen autosómico (CBX2) en el desarrollo del sexo tanto de humanos como en
el de ratones (siendo su homólogo el gen M33).
Aquí su entrada:
“El desarrollo sexual en los humanos
comienza en la séptima u octava semana de gestación y está controlado por
factores genéticos, epigenéticos y hormonales. En estas semanas las células
somáticas y germinales primordiales de las gónadas se diferencian dando lugar a
los ovarios o testículos. La formación de estos depende de la activación de
vías de señalización de genes maestros como RSPO1/WNT4 o SOX9/FGF9,
respectivamente. De igual forma se sabe que por el juego de cromosomas que se
portan, las mujeres presentan un cariotipo 46, XX mientras que los hombres es 46,
XY.
A partir de casos reportados en humanos
y modelos en ratones, se ha encontrado que el gen CBX2, y su homólogo M33 en
ratones, causa alteraciones en el desarrollo gonadal. Lo importante es que
dicho gen no se encuentra en los cromosomas sexuales. En el caso del humano
éste se gen se localiza en el cromosoma autosómico 17q25. Dada esta información
se puede considerar que los genes en los cromosomas sexuales no son los únicos
que regulan la expresión del sexo, sino también que pueden intervenir genes autosómicos.
El producto del gen CBX2 pertenece a
una familia de represores transcripcionales que pueden modular la estructura de
la cromatina al modificar a las histonas. Esta regulación epigenética es
esencial para la proliferación normal de
las células y los patrones de expresión de genes vinculados al control del
desarrollo.
CBX2 parece funcionar normalmente
reprimiendo el desarrollo de ovarios en gónadas con el cariotipo XY, ya que al
mutarse se puede ocasionar el cambio de sexo masculino a uno femenino con la
formación de ovarios tanto en ratones como en humanos (independientemente de la
presencia del gen SRY).
Por
lo tanto, las mutaciones en este gen pueden causar una alteración del sexo, así
como esterilidad en los ratones (siendo esto todavía no comprobado en los
humanos), al igual que algún grado de distrofia gonadal en el caso de
individuos con cariotipo 46,XX.”
Para mayor información sobre los estudios
realizados sobre el gen CBX2 (y su homólogo M33), así como sus efectos
observados se pueden consultar los artículos de Baumann y De La Fuente (2011)
y Norling et al. (2012).
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