11 febrero 2010

Bases Genéticas de la Tartamudez

Publicado por Biol. Varenka Martínez jueves, febrero 11, 2010
Identifican las bases genéticas de la tartamudez
La tartamudez (un trastorno del habla común que se caracteriza por la repetición, la prolongación de los sonidos y las interrupciones en el flujo del habla) puede ser el resultado de mutaciones genéticas implicadas en los procesos metabólicos diarios, según muestra un nuevo estudio. El estudio, publicado el 10 de febrero de 2010 en The New England Journal of Medicine, analizó alrededor de 400 tartamudos, y se identificaron mutaciones específicas en el brazo largo del cromosoma 12 que se presentaban en personas afectadas con esta condición a diferencia de los pacientes control que casi nunca presentaron estas mutaciones.
Muchos expertos coinciden en que el trabajo es un paso importante hacia la comprensión de la contribución genética de un trastorno poco comprendido. Si quieres saber mas haz click aquí.
¿Qué te parece?

3 comentarios:

  1. Un breviario del tema:
    Los tres genes identificados como los posibles responsables del trastorno se conocen como: GNPTAB, GNPTG y NAGPA; estos intervienen en la codificación de algunas enzimas que apoyan a otras en la digestión de los desechos celulares dentro de los lisosomas.

    Al mismo tiempo, se identificaron otras 10 mutaciones que pueden interferir con este proceso; se cree que el envío de las enzimas específicas a una ubicación diferente provoca que los lisosomas acumular partes de las células que no se degradan correctamente (se especula que esta podría ser un homologo de enfermedades como Gaucher, Fabry, MPS o Pompe).

    Aun no se entiende el por qué estas mutaciones particulares en los procesos lisosomales darían lugar a la tartamudez pero se sospecha que hay neuronas específicas para el lenguaje en el cerebro que son especialmente susceptibles a esta anomalía.

    No obstante es necesario remarcar que existen distintitos tipos de tartamudez, identificadas a tres niveles:
    Neurológico: la cual es producida por alguna lesión o golpe en el cerebro
    Psicógena: Es la menos común y producida por algún trauma severo.
    Del desarrollo: Es el tipo más común. Ocurre cuando el niño está aprendiendo el lenguaje y el habla, alrededor de los 2 y 5 años.

    Se destaca por su parte, que el estrés es un factor que favorece ampliamente el desarrollo de este trastorno.
    Este nuevo descubrimiento podría permitir avanzar en el entendimiento de la enfermedad y a la larga, permitir el desarrollo de nuevas técnicas para enfrentar el problema.

    El Día Mundial del Conocimiento de la Tartamudez es el 22 de octubre.

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  2. Un breviario del tema:
    Los tres genes identificados como los posibles responsables del trastorno se conocen como: GNPTAB, GNPTG y NAGPA; estos intervienen en la codificación de algunas enzimas que apoyan a otras en la digestión de los desechos celulares dentro de los lisosomas.
    Al mismo tiempo, se identificaron otras 10 mutaciones que pueden interferir con este proceso; se cree que el envío de las enzimas específicas a una ubicación diferente provoca que los lisosomas acumular partes de las células que no se degradan correctamente (se especula que esta podría ser un homologo de enfermedades como Gaucher, Fabry, MPS o Pompe),

    Aun no se entiende el por qué estas mutaciones particulares en los procesos lisosomales darían lugar a la tartamudez pero se sospecha que hay neuronas específicas para el lenguaje en el cerebro que son especialmente susceptibles a esta anomalía.
    No obstante es necesario remarcar que existen distintitos tipos de tartamudez, identificadas a tres niveles:
    Neurológico: la cual es producida por alguna lesión o golpe en el cerebro
    Psicógena: Es la menos común y producida por algún trauma severo.
    Del desarrollo: Es el tipo más común. Ocurre cuando el niño está aprendiendo el lenguaje y el habla, alrededor de los 2 y 5 años.
    Se destaca por su parte, que el estrés es un factor que favorece ampliamente el desarrollo de este trastorno.
    Este nuevo descubrimiento podría permitir avanzar en el entendimiento de la enfermedad y a la larga, permitir el desarrollo de nuevas técnicas para enfrentar el problema.
    El Día Mundial del Conocimiento de la Tartamudez es el 22 de octubre.

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  3. Este artículo está bastante interesante y comprueba que si existe una causa genética para la tartamudez lo cual a su vez permite predecir la posibilidad que tiene un familiar de heredar este trastorno ya que al ser familiar directo tiene mayor probabilidad de ser tartamudo que un familiar lejano. Además nos permite saber que los genes influyen en nuestra cualidades psicolingüisticas y que pudiera ser posiblemente un factor cognitivo muy importante.

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