21 marzo 2010

Deleciones en pacientes con la enfermedad de von Willebrand

Publicado por Nitxin domingo, marzo 21, 2010
Juan Sebastián Cisneros Quiñones y Diana Pérez Montiel, recomiendan la  lectura de un artículo publicado en Hematologica en el 2009. Nuestros alumnos comentan "Los defectos morfológicos que presentan las plaquetas de pacientes con la enfermedad Willebran tipo 2B (VWD2B) también se han descrito en pacientes VWD3 éstos carecen de plaquetas y el factor von Willebrand en el plasma. Se han hecho estudios con microscopia electrónica e inmunoflorecencia en las plaquetas de 2 pacientes con VWD3 con una delección homocigótica donde actúan TMEM16B y FVW (esencial para la mediación de la función plaqueta ría), donde la ausencia de este ultimo puede provocar megacariocitopoyesis. Sin embargo la macrotombocypenia esta detectada en alrededor del 30% de los pacientes con la enfermedad de von Willebrand tipo 2B. Mutaciones en el exón 28 del gen FVW que propician sustituciones de proteínas del dominio A1 de la FVW. Por otro lado VW3D se caracteriza por una ligera disminución de la expresión de la FVW". Si quieres leer el artículo completo has click aquí.
¿Qué te parece?

2 comentarios:

  1. hola yo soy julieta y tengo esta enfermedad leve pero me preocupa por que ya he perdido dos enbarazos una gemelar y uno simple y aun no puedo tener hijos queria saber si me pueden mandar informacion sobre que puedo hacer mi correo es juli_87_amor@yahoo.com.ar

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  2. Pregunta: si o tengo EvW tipo 1, y concibo un hijo con un hombre que también tiene tipo 1, mi hijo tiene probabilidad de tener un mayor nivel. Mi médico me dijo que no podía sersuperior el nivel que pueda "pasarle" a mis hijos que el que yo tengo. No entiendo el gráfico en relación con lo que mi médico hematólogo indica.

    Saludos

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