10 junio 2010

Variantes genéticas raras estan ligadas con el autismo.

Publicado por LUCERO LEÓN RANGEL jueves, junio 10, 2010

Los transtornos del espectro autista son un grupo de condiciones que se caracterizan por la incapacidad de reciprocidad en interacciones sociales y de comunicacion. Estas personas pueden variar en el desarrollo congnitivo, siendo desde superior al promedio hasta discapacidad intelectual. En el 90% de los casos esta condición es hereditaria.
Fueron estudiados 996 individuos con autismo y 1287 sin este transtorno; el estudio está centrado en las variaciones genéticas. Encontraron que las personas con autismo no tenían más copias de las variaciones raras, sin embargo, estas variaciones se encuentran en los genes en las personas con autismo, a diferencia de las personas que no tienen autismo y presentan estas variaciones genéticas en las regiones inter-genes.

El estudio fue publicado en la revista Nature, el 10 de junio de 2010.

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