20 enero 2011

Técnica no invasiva para detectar enfermedades genéticas en los fetos

Publicado por Biol. Varenka Martínez jueves, enero 20, 2011
Según un estudio realizado por el Dr. Dennis Lo, del Instituto de Ciencias de la Salud de la Universidad China de Hong Kong, la secuenciación de DNA de un feto a través de una muestra de sangre de la madre, con una novedosa técnica, ayudará a detectar enfermedades genéticas sin necesidad de poner en peligro al bebé ni a la madre.

El hallazgo se publicó en la revista Science Translational Medicine, y según sus autores podría ser una nueva manera para detectar diversas enfermedades hereditarias de manera segura y temprana durante el embarazo.

En 1997, Lo y su equipo descubrieron la presencia de DNA fetal "flotando" en el plasma sanguíneo de mujeres embarazadas. Los investigadores utilizaron este DNA flotante para detectar un número de trastornos genéticos y cromosómicos en el feto. Lo más interesante de este DNA flotante es que contiene el genoma completo del feto, por lo que con una muestra de sangre materna se puede analizar el genotipo del feto sin necesidad de utilizar técnicas de muestreo invasivas.



En el estudio, se trabajó con una pareja que se sometió a los diagnósticos prenatales para identificar un tipo de anemia genética llamada beta-talasemia. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
Tras una muestra sanguínea de la mujer embarazada, los científicos secuenciaron casi 4.000 millones de moléculas de DNA, que contrastaron con los mapas genéticos de la madre y el padre para destacar los lugares en donde la herencia genética materna y paterna difirieron en el feto. Los investigadores fueron capaces de armar un mapa genético de todo el genoma completo del feto a partir de la secuencia del plasma.

Finalmente, escanearon el mapa genético fetal en busca de variaciones genéticas y mutaciones y descubrieron que había heredado la mutación de beta-talasemia del padre y un gen beta-globina normal de la madre, con lo que era portador de la enfermedad.

Si te interesa conocer artículo publicado por estos investigadores, haz click en la siguiente liga:
Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of the Fetus
¿Qué te parece?

9 comentarios:

  1. Me parece muy interesante lo que se ha logrado y el futuro prometedor que hay en el diagnostico de enfermedades genéticas...desgraciadamente no todos tendrán acceso a estas útiles herramientas por los altos costos...Aún asi es magnífico

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  2. Q interesante, sin duda la genética sigue dejando pensamientos a futuro; tantas ideas, proyectos, todo digno de divulgar.

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  3. Es muy interesante los resultados que se han obtenido despues de mucho tiempo de investigación, y después de mucho trabajo poder disfrutar de tan buenos resultados, ayudando a diagnosticar algún problema genetico de una manera anticipada.

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  4. este tema siempre ha sido tan fascinante siempre con nuvas tecnicas innovadoras

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  5. impresionante el avance , el interes de los investigadores por la vida me refiero a que se interesan en prevenir enfermedades de mal genetico y por supuesto sin arriesgar al feto y a la madre un claro, lo vuelvo a repetir un claro interes por la vida

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  6. me parece que es una tecnica que ayudaria mucho, ya que para las madres lo primordial es la salud de su bebe y asi podrian detectar un enfermedad, sin estar en riesgo.

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  7. faltará muchoSuper bien detectar enfermedades sin riesgo, sobre todo por que los padres mas tarde saben a que se enfrentaran y como será la vida en desarrollo de su bebé.

    Ahora lo siguiente tal vez sería poder prevenirlo a tiempo :P .. Aunque tiempo para eso!

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  8. Super bien detectar enfermedades sin riesgo, sobre todo por que los padres mas tarde saben a que se enfrentaran y como será la vida en desarrollo de su bebé.

    Ahora lo siguiente tal vez sería poder prevenirlo a tiempo :P .. Aunque tiempo para eso!

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  9. Creo que es uno de los artículos más interesantes que he leído ya que la area de genetica no deja de de sorprender con los avances que tiene, como en este artículo que no se pone en riesgo a la madre y mucho menos al feto.

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