Según un estudio realizado por el Dr. Dennis Lo, del Instituto de Ciencias de la Salud de la Universidad China de Hong Kong, la secuenciación de DNA de un feto a través de una muestra de sangre de la madre, con una novedosa técnica, ayudará a detectar enfermedades genéticas sin necesidad de poner en peligro al bebé ni a la madre.El hallazgo se publicó en la revista Science Translational Medicine, y según sus autores podría ser una nueva manera para detectar diversas enfermedades hereditarias de manera segura y temprana durante el embarazo.
En 1997, Lo y su equipo descubrieron la presencia de DNA fetal "flotando" en el plasma sanguíneo de mujeres embarazadas. Los investigadores utilizaron este DNA flotante para detectar un número de trastornos genéticos y cromosómicos en el feto. Lo más interesante de este DNA flotante es que contiene el genoma completo del feto, por lo que con una muestra de sangre materna se puede analizar el genotipo del feto sin necesidad de utilizar técnicas de muestreo invasivas.
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