Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad del Sur de California (USC), junto con los científicos en Pekin, China, han descubierto la mutación cromosómica responsable de una rara condición en la que hay crecimiento en exceso de vello por todo el cuerpo conocido como CGH (Hipertricosis Congénita Generalizada). Los investigadores esperan que el hallazgo pueda conducir a nuevos tratamientos para esta enfermedad y a las formas menos graves de crecimiento excesivo de vello.
En 1995, los investigadores propusieron la ubicación aproximada de la mutación responsable de la CGH a una sección del cromosoma X en una familia mexicana que tiene esta enfermedad; hace poco, Xue Zhang y sus colegas en Pekín fueron capaces de identificar la ubicación exacta, al descubrir que había una inserción del cromosoma 5 en el cromosoma X en otra familia china que también presenta esta enfermedad. Cuando la familia mexicana fue examinada, se encontró un fragmento del cromosoma 4 que se insertó en la misma parte del cromosoma X.
Los investigadores sugieren que la inserción de las secuencias de DNA "extra" en el cromosoma X, aparentemente se "convierten" en un gen, probablemente SOX3, ubicado cerca del sitio de inserción. SOX3 es un fuerte candidato porque se ha demostrado que otros miembros de esta familia de genes juegan un papel importante en el crecimiento del cabello.
Además, la inserción se ha producido dentro de un bloque de secuencia de ADN llamada palíndrome, en el que la secuencia de las cuatro bases nitrogenadas del ADN, es decir a las letras del alfabeto genético, leen exactamente lo mismo que sus secuencias complementarias, pero en dirección invertida. El palíndrome particular en el lugar que los investigadores estudiaron sólo se encuentra en los seres humanos.
Los investigadores todavía no saben el significado de la secuencia en este caso, pero parece ser inestable, y puede ser totalmente ausente en muchas personas con el crecimiento normal del pelo. Es sólo cuando hay inserción de segmentos de cromosomas determinado en este sitio que las personas tienen pelo de más.
Anteriormente, los investigadores habían teorizado que la mutación CGH es "atávica", es decir, un rasgo que reaparece después de estar ausente por un largo tiempo.
El estudio aparece en línea el 02 de junio 2011 en American Journal of Human Genetics.
Puedes leer una nota en Science Daily si das click aquí.
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¿no sería posible activar esa mutación artificialmente para que las personas con alopecia puedan revertir su condicion?
ResponderBorrarOjala que sigan avanzando los estudios sobre este tema, me imagino que ha de ser muy incomodo padecer esta enfermedad y si la ciencia puede hacer algo para evitar que nazca gente que herede esta enfermedad, adelante!
ResponderBorrarLa genética respondiendo las dudas.. Que bueno que se investigue al respecto
ResponderBorrarMe parece interesante que esto se deba a una inserción llamada palíndrome, como es posible que el orden en la secuencia (dirección invertida) de los aminoácidos A,T,C,G; en un fragmento modifique al organismo y que solamente ocurra en humanos.
ResponderBorrarRespecto a que aparece después de estar ausente, es posible que se manifieste despúes de 10 generaciones o es en un lapso más corto??