Nuevos avances en estudios genéticos de pacientes con Anemia de Fanconi.

Imagen tomada de http://www.uab.es/Imatge/fanconi,0.gif.

Un consorcio de treinta y dos investigadores de todo el mundo, dirigido por el Dr. Jordi Surrallés, catedrático del Departamento de Genética y Microbiología de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) y miembro del Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), caracterizaron genética y clínicamente a casi todos los pacientes con Anemia de Fanconi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 500.000 personas y que se caracteriza por una anemia severa en niños, malformaciones congénitas y una alta predisposición al cáncer.

Un centenar de personas en España sufren de anemia de Fanconi, el 80% de estas mutaciones presentes en el gen FANCA. En la investigación, el 90% de estos pacientes fueron estudiados, así como pacientes en Brasil, México, Argentina, Perú, Estados Unidos, Reino Unido, Portugal, Alemania, Pakistán y Nigeria.

La investigación incluye la caracterización de más de 130 mutaciones patogénicas en el gen FANCA, presente en dos de cada tres casos en casi todos los países analizados, así como el estudio del origen y la distribución mundial de algunas de las mutaciones más frecuentes. La mutación predominante en España y en el resto de países es una mutación ancestral de origen indo-europeo que se extendió por Europa miles de años y que llegó a América a través del Atlántico, produciendo el efecto fundador en áreas tales como La Palma, con una alta prevalencia de la enfermedad, y Brasil, donde la mitad de los pacientes comparten la misma mutación genética.

Finalmente, los investigadores analizaron los efectos de las mutaciones genéticas y sus efectos clínicos. Los resultados indican que estas mutaciones provocan la ausencia o la disfunción de la proteína FANCA, lo cual le impide llegar al núcleo celular y activar una vía de reparación del DNA necesaria para la estabilidad genómica.

Fueron once los hospitales, en España y Portugal, los que participaron en la investigación, dos de los cuales están afiliados a la UAB (Sant Pau Hospital and Vall d'Hebron University Hospital) y varios organismos nacionales e internacionales de investigación y centros universitarios: CIEMAT, (Centre for Energetic, Environmental and Technological Research), CNIO (National Cancer Research Centre), CIBERER, University of Wurzburg, The Rockefeller University, New York, y VU University Medical Center, Amsterdam.

El artículo fue publicado el 27 de enero de 2011 en la revista Blood de la American Society of Hematology. Se puede consultar en la siguiente liga.

Categories: Anemia de Fanconi, mhttp://www.blogger.com/img/blank.gifutación, síndrome de inestabilidad genómica