Imagen de resonancia magnética de un paciente con una forma severa de microcefalia comparada con un sujeto control. Un equipo de investigadores han encontrado que mutaciones en un solo gen puede causar una gran discrepancia en el tamaño de la corteza cerebral (Crédito: cortesía de la Yale University School of Medicine.
El tamaño y la forma de la corteza cerebral humana, un proceso evolutivo responsable de todo, desde la poesía de Shakespeare a la bomba atómica, son en gran medida influenciadas por mutaciones en un solo gen, según un equipo de investigadores liderado por la Escuela de Medicina de Yale y otras tres universidades.
Los resultados, publicados 28 de abril en el American Journal of Human Genetics, se basan en un análisis genético de una familia turca y dos familias paquistaníes con hijos nacidos con la forma más grave de microcefalia. Los niños tenían cerebros de tan solo el 10% del tamaño normal. También carecían de la arquitectura normal cortical que es una característica del cerebro humano. Esta combinación de factores no ha sido vista en otros genes asociados con el desarrollo del cerebro humano, señalan los autores.Los investigadores encontraron que mutaciones en el mismo gen, NDE1 centromérico, el cuál está involucrado en la división celular, fue el responsable de la deformidad.
"El grado de reducción en el tamaño de la corteza cerebral y los efectos sobre la morfología del cerebro sugieren que este gen juega un papel clave en la evolución del cerebro humano", dijo Murat Günel, co-autor principal del artículo y el alemán Nixdorff, profesor de Neurocirugía y profesor de genética y neurobiología en la Universidad de Yale.
Científicos de la Universidad de Yale, la Universidad de Cambridge, Harvard y las universidades de Northwestern colaboraron en el estudio con colegas de todo el mundo, incluidos los de Turquía y Arabia Saudita.
"Estos hallazgos demuestran cómo las moléculas individuales han influido en la expansión de la corteza cerebral en los últimos cinco millones de años", dijo Günel. "Ahora estamos un poco más cerca de comprender cómo este milagro sucede".
La investigación fue financiada por el Programa de la Universidad de Yale en Neurogenética, el centro para la genética humana y la genómica de Yale, el National Institute of Health y el Wellcome-Trust.
Mehmet Bakircioglu de Yale fue co-primer autor del artículo. Otros autores de Yale en el artículo son Tanyeri Barak, Saliha Yilmaz, Caglayan bien y Bilguvar Kaya.
El artículo original puede consultarse en la siguiente liga.
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Es muy extraño aunque ya sabido que los cromosomas pueden actuar solo o asociados a otros para generar alguna caracteristica en este caso es muy interesante conocer como un solo gen puede causar un tremendo cambio de tal mgnitud como en el cerebro........ZJcL
ResponderBorraresto es muy interesante, el como una anomalia en el material genetico pudo hacer posible la evolucion de nuestro cerebro, tal vezalgun dia pueda trabajarse con esta configuracion genetica para combatir enfermedades como el alzheimer o la hidrocefalia.
ResponderBorraratt: Gaspar Perez Tonatiuh
FES Zaragoza. Grupo:2253
Es increible como la genética nos puede decir tanto de algunas anomalias en el fenotipo y genotipo de los individuos
ResponderBorrares maravilloso como una mutación pudo marcar el avance de nuestra especie. espero que este tipo de investigaciones se sigan realizando y sobretodo costeando, ya que serían de gran ayuda en un futuro para el avance de nuestra sociedad
ResponderBorrares un dato interesante, el hecho de saber que la evolucion de nuestro cerebro se debe solo a una proteina y el hecho de que mas a delante se conoscao como funciona seria mejor todavia.
ResponderBorrarMe parece muy interesante el estudio de los genes pues muchas de las causas de las enfermedades se han encontrado en ellos, ademas invertir en estas investigaciones tiene mayor relevancia para muchos ambitos.
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