08 abril 2012



El cáncer de mama hereditario, atribuible a las mutaciones génicas BRCA1/2, lleva un riesgo de por vida de desarrollar la enfermedad entre un 40-85% entre las personas identificadas como portadoras y hasta un 25-65% de riesgo de desarrollar cáncer de ovario (Chen y Parmigiani de 2007; Amir et al. , 2010). 
En el artículo escrito por McKane E. Sharff et al., en el 2011 en la revista "Genetics Testing and Molecular Biomarkers", estos investigadores indagan acerca de las motivaciones que llevan a los padres a tomar la decisión de revelarles o no a sus hijas la información de que son portadoras de las mutaciones genéticas  BRCA1/2 Es un artículo muy interesante que les recomendamos leer.
Se encuentra disponible en su versión completa en la siguiente dirección: http://online.liebertpub.com/doi/full/10.1089/gtmb.2011.0154

Amir E, Freedman OC, Seruga B, et al. (2010) Assessing women at high risk of breast cancer: a review of risk assessment models. J Natl Cancer Inst 102:680–691.

Chen S, Parmigiani G (2007) Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 25:1329–1333.

3 comentarios:

  1. Otra gran utilidad del diagnostico oportuno tomando como herramienta a los estudios en genetica

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  2. Por supuesto que se deberia de saber si una es portadora, y sabiendo desde una etapa temprana que es portadora se podria hacer algo para prevenir la enfermedad

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  3. Es bueno saber que puede pasar.. Lo malo es que los papás acepten la realidad de sus genes.

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