21 julio 2012

Secuenciación antes del nacimiento. Un nuevo método.

Publicado por JMJM sábado, julio 21, 2012
Actualmente existen algunas técnicas para conocer en cierta medida la constitución genética de los nonatos, la más conocida al parecer es la realización del cariotipo del bebé en cuestión por medio de una amniocentesis.

Si hoy tuvieras la oportunidad de conocer casi con exactitud el genoma de tu hijo aún en el vientre ¿lo harías? (esperemos que para tener bebés chicos, aún falte una buen lapso de tiempo).

Un estudio ha porido revelar casi en su totalidad la constitución genética de un bebé, esto gracias a la secuenciación del genoma del mismo obtenida de una muestra de sagre de la madre o bien la saliva del padre. Es claro hacerse la pregunta siguiente: ¿por qué si se tiene acceso a las células del propio bebé se recurre a este tipo de métodos al parecer indirectos secuenciando el genoma de los padres?. La amniocentesis y la la toma de muestra de la placenta que son los métodos para tomar muestras directas del producto, pueden poner en riesgo la vida de la madre y el producto ya que son métodos invasivos.

En 1997, el químico forense Dennis Lo, descubrió que aproximadamente el 10% del DNA libre en el torrente sanguíneo de una mujer embarazada viene del feto. En el año 2010 en un artículo publicado en Science Translational Medicine, el grupo de Lo, demostró que son suficientes algunos fragmentos de DNA fetal para reconstruir todo el genoma del feto, y que debería ser posible utilizar este material para poder saber si el niño aún no nacido podría padecer enfermedades genéticas, y o más importante, sin exponerlo al riesgo de un procedimiento invasivo.

A grandes rasgos, el método para distinguir el DNA del feto del de la madre es encontrar las pequeñas variaciones entre los pares de cromosomas en cada una de las células de la muestra, así por ejemplo, de un 100% de células obtenidas se obtendrán (según los porcentajes manejados por el investigador) aproximadamente un 10% de células con pares de cromosomas diferentes al 90% restante, ese 10% corresponderá al material genético proveniente del feto . La técnica claro debe ser aún mejor desarrollada,. Jay Shendure, científico del genoma en la Universidad de Washington en Seattle dice que el desarrollo de la técnica llevará un par de años más, y también aclara que no se puede garantizar que todos los datos obtenidos sean de utilidad. Actualmente, este estudio tendría un costo de $50, 000 por niño.

Al final restan cuestiones de tipo ético y legal para interrumpir un embarazo en caso de comprobar que el feto padece de alguna enfermedad.

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