22 agosto 2012

Descubren una causa genética para algunos casos de autismo

Publicado por Diego Armando miércoles, agosto 22, 2012
Imagen tomda de definicionabc


El autismo es un síndrome congénito (salvo contadas excepciones), que tiene un impacto en la comunicación y relaciones sociales de los individuos que lo presentan. Se sabe que este síndrome no tiene una única vía de desarrollo, y ya se han señalado varios genes y factores ambientales que podrían estar involucrados en su desarrollo.

Un grupo de científicos de la Universidad Davis de California, reportaron en una publicación el 14 de Agosto pasado, un mecanismo genético que podría desencadenar este tipo de comportamiento neurológico.

En su experimento con ratones, removieron un alelo del gen PTEN, que codifica para la proteína homóloga de fosfatasa y tensina (Pten por sus siglas en inglés), de las neuronas de los roedores, causando un déficit en su expresión. Investigaciones anteriores habían demostrado ya que este gen se encuentra en forma anormal en algunos niños con autismo, pero su efecto en el cerebro no era bien conocido. Este nuevo estudio muestra que una deficiencia en este gen provoca una interrupción en la utilización de energía en las neuronas de los ratones, debido a que afecta el funcionamiento de las mitocondrias, y por ende en el suministro de energía de las células

La proteína Pten es una supresora de tumores, y en varios casos de cánceres humanos, se ha encontrado que dicha proteína presenta mutaciones. Mientas que la pérdida de los dos alelos parece relevante para la formación de tumores, mutaciones en algún alelo han sido ligadas con tumores benignos, macrocefalia, ataxia, retraso mental, Alzheimer y autismo. Esta nueva investigación demuestra que cuando la proteína es insuficiente, su interacción con p53 genera deficiencias y defectos en otras proteínas que también se han encontrado en pacientes con problemas de aprendizaje, incluyendo autismo.

Los científicos detectaron un mal funcionamiento en las miticondrias neuronales de los ratones cuando tenían éstos apenas cuatro o seis semanas de nacidos. Entre las 20 y 29 semanas, el daño en el DNA de las mitocondrias y la interrupción de su función se había incementado dramáticamente. Por ese tiempo, los ratones comenzaron a evitar el contacto con sus compañeros en la camada y empezaron a pasar mucho tiempo aseándose. El comportamiento antisocial fue más pronunciado en los ratones a una edad equivalente en humanos a la pubertad, cuando la esquizofrenia y otros desórdenes mentales comienzan a ser más aparentes. Los ratones en el control, sin déficit de proteína Pten, no mostraron problemas con sus mitocondrias ni comportamiento anormal.

Estos descubrimientos pueden ser el comienzo del tratamiento del autismo, al menos en los casos en los cuales el gen PTEN esté involucrado.

Si quieres leer el artículo original, puedes dar click aquí.
¿Qué te parece?

7 comentarios:

  1. me pareció muy interesante
    pero tengo una pregunta.......

    los animales que han utilizado para estos experimentos son de la misma edad o varía en cada uno, utilizan solo un patrón de edad o diferentes?????

    cuáles son los aspectos o factores que utilizan para seleccionar a las muestras con las que harán el experimentos????

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  2. Hola!

    Respecto a tu primer pregunta: Los ratones utilizados no son de la misma edad exactamente, pero todos ellos caen en un rango de edad. Realizaron experimentos en ratones de diferenetes rangos de edad.

    Respecto a la segunda: No se si te refieres a las muestras de tejido o a los ratones mismos. Ellos utilizaron ratones con deficiencia de proteína Pten y sin deficiencia (como controles). Examinaron los tejidos y comportamiento de cada grupo (control y con deficiencia) a diferentes edades para observar, a diferentes edades, qué diferencias encontraban entre estos dos grupos.

    Puedes checar el artículo completo desde la liga que viene hasta abajo de la entrada, ¡Es consulta gratuita! sólo que viene en su idioma original (inglés).

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    Respuestas
    1. MUCHAS GRACIAS¡¡¡¡¡¡

      muy buen artículo me agrado mucho

      JFM

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  3. Que interesante investigación, ojala con la información acerca de las anomalias del gen, se pueda prevenir o ayudar a las personas que sufren de autismo, desde un chequeo prenatal.

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  4. Cada vez que leo un articulo me sorprendo mas de lo que pueda causar un aumento, disminución o ausencia de una proteína, pero me alegra el avance de la ciencia ya que se puede encontrar solución a ciertas enfermedades

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  5. Es interesante este articulo, ojala y puedan ayudar a las personas que lo necesitan.

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