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La fibrosis
quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica
recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al
páncreas, hígado e intestino. Es producida por una mutación en el gen que
codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis
quística (CFTR, por sus siglas en inglés). El nombre Fibrosis Quística hace
referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y
formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los
años 1930 (Wikipedia 2013).
Problema.
Dos
progenitores normales tienen un hijo con fibrosis quística. Determine la
probabilidad de que:
a) El
siguiente hijo tenga fibrosis quística.
b) Los dos
hijos inmediatos tengan fibrosis quística.
c) Si los
padres tienen dos hijos, que uno tenga fibrosis quística y el otro se normal.
Respuesta
(A>a)
Si dos progenitores normales tienen un hijo con fibrosis
quística, es porque ambos padres tienen que ser portadores de la enfermedad, es decir, heterocigóticos: Aa x Aa
Las
proporciones genotípicas y fenotípicas de esta cruza (Aa x Aa)
serían:
Clases genotípicas y proporción en la descendencia: AA
(1/4), Aa (2/4) y aa (1/4).
Clases fenotípicas y
proporción en la descendencia: 3/4 normales (AA +Aa) y 1/4 con fibrosis
quística (aa).
a) La respuesta al primer apartado sería 1/4, ya que “la probabilidad de que el siguiente hijo tenga fibrosis quística” es
un suceso independiente, no influye que ya hayan tenido un hijo fibrosis
quística anteriormente.
b) En este caso los dos hijos inmediatos con fibrosis
quística, hay que tener en cuenta la probabilidad de que uno tenga fibrosis
quística “y” que el siguiente también tenga fibrosis quística (ambos sucesos son
independientes).
Probabilidad de
tener un hijo con fibrosis quística
(1/4) “y” probabilidad de que el siguiente tenga fibrosis quística (1/4).
Recordar la regla de la multiplicación (la probabilidad de que dos o más eventos
independientes ocurran simultáneamente se calcula multiplicando sus probabilidades
individuales).
Así que el resultado final será: 1/4 x 1/4 = 1/16.
c) Ahora tenemos que
calcular la probabilidad de dos hijos, uno normal “y” otro con fibrosis
quística.
Probabilidad de tener un hijo normal (3/4) x probabilidad de uno con fibrosis quística
(1/4) Pero en este caso hay que tener en
cuenta otra alternativa: que el primer hijo tenga fibrosis quística y el
segundo normal [probabilidad de tener un
hijo fibrosis quística (1/4) x
probabilidad de uno normal
(3/4)].
Es decir, como el problema no establece el orden de
nacimiento de los hijos, hay que tener en cuenta todas las posibilidades:
normal y fibrosis
quística “o” fibrosis quística y normal
Aplicamos en este ejercicio la regla de la adición (la
probabilidad de que ocurra uno solo de dos o más eventos mutuamente excluyentes
se calcula sumando las probabilidades de cada uno de ellos). Por tanto, el
resultado final sería:
(3/4) x
(1/4) +
(1/4) x (3/4) = 6/16 = 3/8
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