Reactivando la hemoglobina fetal: una nueva esperanza contra la anemia de células falciformes y la Talasemia

 Reactivando la hemoglobina fetal: una nueva esperanza contra la anemia de células falciformes y la Talasemia

¡Hola a todos en Cibergenética!

Hoy queremos platicarles sobre un tema fascinante que combina la genética molecular con la medicina traslacional: el "despertar" de genes dormidos para tratar enfermedades de la sangre.

¿Qué es el cambio de hemoglobina?

Antes de nacer, nuestro cuerpo produce hemoglobina fetal (HbF), que tiene una altísima afinidad por el oxígeno, lo que nos permite obtenerlo de la sangre materna. Sin embargo, poco después del nacimiento, un "interruptor" genético (controlado por factores como BCL11A y MYB) apaga la producción de HbF y activa la producción de hemoglobina adulta (HbA).

Para personas con β-talasemia o anemia de células falciformes (SCD), este cambio es crítico, ya que sus genes de hemoglobina adulta están mutados, lo que provoca glóbulos rojos defectuosos y anemia grave.

El "interruptor" genético. Transición natural: Durante la gestación, la HbF es la forma predominante de hemoglobina debido a su alta afinidad por el oxígeno. Al nacer, el cuerpo humano activa un "interruptor" genético regulado por factores de transcripción como BCL11A, KLF-1 y MYB, lo que provoca que la producción cambie de hemoglobina fetal a hemoglobina adulta (HbA). En adultos sanos, la HbF no desaparece por completo, pero se mantiene en niveles muy bajos (normalmente en menos del 1% de los eritrocitos, llamados "células F"). El uso de HbF en lugar de HbA es especialmente beneficioso para personas con mutaciones en el gen de la globina-β, como ocurre en la β-talasemia y la anemia de células falciformes (SCD).  Debido a que la HbF tiene una estructura diferente (α2γ2 en lugar de α2β2), no se ve afectada por las mutaciones que dañan a la hemoglobina adulta. Se ha establecido que inducir la producción de HbF en cantidades significativas puede reducir la gravedad de las complicaciones clínicas de estas enfermedades. Niveles altos de HbF evitan que los glóbulos rojos se deformen (en el caso de las células falciformes) y mejoran la supervivencia de los eritrocitos.

El enfoque farmacológico: "engañar" a las células.

Aunque la edición genética (como CRISPR) es una opción prometedora, su costo y seguridad siguen siendo retos importantes. Por ello, la ciencia está apostando fuertemente por fármacos inductores de HbF que puedan "reabrir" la producción de esa hemoglobina fetal que sí funciona correctamente.

Avances recientes y nuevas estrategias.

De acuerdo con una revisión reciente en la revista Pharmaceuticals, estas son las estrategias más destacadas: la hidroxiurea es el tratamiento estándar actual. Ayuda a seleccionar precursores de glóbulos rojos que expresan más HbF, aunque no todos los pacientes responden de la misma manera. Inhibidores de la metilación del ADN: compuestos como la decitabina evitan que el ADN se mantenga "cerrado" mediante marcas químicas, lo que permite que el gen de la globina-γ vuelva a expresarse. Moduladores epigenéticos (inhibidores de HDAC y LSD1): estos agentes modifican las proteínas que empaquetan el ADN (histonas), facilitando el acceso a los genes de la hemoglobina fetal. Nuevas moléculas (FTX-6058): actualmente en ensayos clínicos, este inhibidor de la proteína EED ha demostrado ser muy potente para elevar la HbF hasta un 40% en modelos experimentales.

¿Por qué es importante?

La capacidad de inducir niveles significativos de HbF puede cambiar drásticamente la calidad de vida de los pacientes, reduciendo la necesidad de transfusiones y las crisis de dolor. Estamos ante una era en la que el conocimiento profundo de la regulación génica nos permite diseñar "llaves" químicas para corregir defectos hereditarios sin alterar permanentemente el genoma.

¿Qué opinan de estas terapias epigenéticas? ¡Los leemos en los comentarios!

América Nitxin Castañeda Sortibrán y Marco Antonio Carballo Ontiveros.

Bou-Fakhredin, R., De Franceschi, L., Motta, I., Cappellini, M. D., & Taher, A. T. (2022). Pharmacological induction of fetal hemoglobin in β-thalassemia and sickle cell disease: An updated perspective. Pharmaceuticals, 15(6), 753.

Nota de autoría: Este artículo y su imagen de portada fueron desarrollados en colaboración con la IA Gemini. El contenido técnico se fundamenta en la revisión científica “Pharmacological Induction of Fetal Hemoglobin in β-Thalassemia and Sickle Cell Disease: An Updated Perspective”. 

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La genética detrás del amor romántico.

 La genética detrás del amor romántico.

¿Es el amor un misterio insondable o simplemente una coreografía de moléculas perfectamente sincronizadas? Aunque la poesía nos hable del alma, la neurociencia y la genética sugieren que el "flechazo" y el compromiso a largo plazo tienen sus propios planos arquitectónicos tanto en nuestro ADN como en nuestro cerebro.

Los tres pilares químicos del afecto

La ciencia ha identificado tres sustancias clave que actúan como los "motores" biológicos del apego y el amor romántico: 

Dopamina (del sistema de recompensa), responsable de la euforia y de la motivación intensa en las primeras etapas del amor. Estudios con fMRI muestran que ver la foto de la persona amada activa áreas ricas en dopamina, como el área tegmental ventral (VTA), que también se activan con estímulos de supervivencia básicos.

Oxitocina (la hormona del "nosotros"): fundamental para la formación de vínculos y la confianza. Se ha observado que los niveles de oxitocina son más altos en parejas nuevas y se mantienen en aquellas que superan los seis meses de relación.

Vasopresina (el guardián del vínculo): Crucial para el mantenimiento del vínculo a largo plazo y la fidelidad. En modelos animales, como los ratones de pradera, la vasopresina convierte a un individuo solitario en una pareja devota de por vida.

¿Está el amor escrito en nuestros genes?

La respuesta corta es: en gran parte, sí. Variaciones específicas en nuestros genes pueden influir en cómo experimentamos las relaciones: variantes del receptor de oxitocina (OXTR): Ciertas variaciones (como el alelo A del gen rs7632287) se han asociado con una mayor probabilidad de crisis matrimoniales o una menor percepción de la calidad del vínculo.

El gen del receptor de vasopresina (AVPR1a): Estudios en humanos revelan que las variantes de este gen están ligadas al estatus marital y a la estabilidad de la pareja.

Dopamina y fidelidad: El gen receptor de dopamina DRD4-7R se ha vinculado con la búsqueda de novedad, lo que en algunos casos puede relacionarse con una mayor propensión a la promiscuidad o la infidelidad.

Para entender estos procesos, los científicos han estudiado a los ratones de pradera (Microtus ochrogaster) y a los monos Tití, especies raras entre los mamíferos por ser socialmente monógamas. Estos modelos nos enseñan que el amor romántico humano pudo haber evolucionado a partir del sistema de apego entre madre e hijo, "secuestrando" los mismos mecanismos biológicos de cuidado y protección para aplicarlos a la pareja.

Imagen de Microtus ochrogaster de wikipedia.

Conclusión.  Aunque los genes no determinan nuestro destino final, sí nos proporcionan el "conjunto de herramientas" con el que construimos nuestras relaciones. Entender que el amor tiene una base biológica no le quita magia; al contrario, resalta la increíble sofisticación de nuestra especie para buscar la conexión y la compañía.

Por América Nitxin Castañeda Sortibrán, Marco Antonio Carballo Ontiveros y Zeltzin Muñoz Juárez.

Acevedo, B. P., Bartels, A., Sainz-Ballesteros, A., & Grassi, P. R. (2025). The neural and genetic basis of romantic love. In International Handbook of Love: Transcultural and Transdisciplinary Perspectives (pp. 1-25). Cham: Springer Nature Switzerland.

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¿Cómo percibimos nuestra formación docente?

 

¿Cómo percibimos nuestra formación docente? 

Únete a este proyecto de investigación de la UNAM.

En la Universidad Nacional Autónoma de México, no solo nos apasionan las humanidades y la ciencia de frontera, sino que también nos mueve la calidad de la educación que impartimos. Hoy les escribimos para invitarlos a formar parte de un proyecto de investigación que busca comprender mejor nuestra labor en las aulas.

Se trata del estudio: "Percepción de los profesores universitarios sobre la capacitación en competencias docentes".

¿Por qué es importante tu participación?

La docencia universitaria evoluciona constantemente. Para que los programas de capacitación sean realmente efectivos, es vital conocer la voz de quienes están frente al grupo. Sus respuestas fortalecerán directamente la validez de este instrumento de medición y contribuirán a desarrollar estrategias educativas más robustas.

Este proyecto cuenta con el aval del Comité de Ética de la Facultad de Ciencias de la UNAM y es liderado por un equipo internacional y multidisciplinario.

¿Cómo participar?

Hacerlo es muy sencillo. Si eres docente universitario, te invitamos a responder con total honestidad a través del siguiente enlace oficial:

👉 Acceder a la Encuesta para Docentes

Agradecemos de antemano su tiempo y su compromiso con la mejora continua de nuestra comunidad académica. Sus respuestas son el motor que impulsa este cambio.

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¡Ayúdanos a difundir! Si conoces a otros profesores universitarios que deseen colaborar, por favor, comparte esta entrada. 

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Inauguración del "Espacio Violeta" en la Facultad de Ciencias.

 Inauguración del "Espacio Violeta" en la Facultad de Ciencias.

¡Hola a todos! Hoy, viernes 13 de febrero, nuestra Facultad de Ciencias de la UNAM vivió un momento histórico. En el marco de las actividades para fomentar la igualdad y la seguridad en nuestra comunidad, se inauguró el "Espacio Violeta" en la Biblioteca Ricardo Monges López.

¿Qué es el Espacio Violeta?

Más allá de ser un lugar físico, el Espacio Violeta representa un compromiso institucional. Es un punto de encuentro, información y apoyo diseñado para promover la igualdad de género y brindar un entorno seguro para las mujeres y las diversidades de nuestra facultad. Que se ubique precisamente en la biblioteca —el corazón del conocimiento de nuestra comunidad— envía un mensaje poderoso: la ciencia y la equidad deben caminar de la mano.

El Evento Magno

La inauguración contó con la presencia de destacadas figuras que han trabajado incansablemente por transformar nuestra universidad:

• Dra. Norma Blázquez Graf, Coordinadora de la Igualdad de Género de la UNAM.

• Dr. Luis Felipe Jiménez García, director de nuestra Facultad de Ciencias.

• Representantes de la Comisión de Equidad,.

• Académicas Organizadas".

• Trabajadoras Administrativas.

Ciencia con perspectiva de género

En Cibergenética siempre hemos creído que la divulgación científica no solo trata de genes y moléculas, sino también de las personas que hacen posible la ciencia. La creación de estos espacios es clave para reducir la brecha de género en las STEM (Ciencia, Tecnología, Ingeniería y Matemáticas).

¡Enhorabuena a la Facultad de Ciencias por esta iniciativa! Los invitamos a todos a visitar este nuevo espacio en la biblioteca, a conocer sus recursos y a seguir construyendo una comunidad universitaria más justa.

¿Qué opinas de esta iniciativa? ¿Ya conoces el Espacio Violeta? ¡Déjanos tus comentarios abajo!

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Decodificando la pasión científica: un encuentro cercano en la Prepa 4 por el 11F

 Decodificando la pasión científica: un encuentro cercano en la Prepa 4 por el 11F

El 11 de febrero de 2026, en el marco del Día Internacional de las Mujeres, las Jóvenes y las Niñas en la Ciencia, tuvimos el honor de participar en una jornada muy especial en la Escuela Nacional Preparatoria Plantel 4 "Vidal Castañeda y Nájera". Esta actividad no solo buscó compartir conocimientos, sino también romper barreras y conectar con las y los jóvenes desde la autenticidad y la experimentación.

Una vida entre genes y aulas. Bajo el cobijo del proyecto PAPIME PE209326, enfocado en la enseñanza activa de la genética en la Facultad de Ciencias, llevamos a cabo un ciclo que integró la teoría con la práctica:

Conferencia: "Decodificando mi pasión: ¿Cómo llegué a ser bióloga?" (Dra. América Nitxin Castañeda Sortibrán).

Charla: "Explorando el ADN: una vida entre la docencia y la genética" (Dr. Marco Antonio Carballo Ontiveros).

Taller: "Desafío microscópico: La expedición de los Cazadores de Cromosomas" (M. en C. Zeltzin Muñoz Juárez).

Rompiendo esquemas y cambiando perspectivas. Lo más gratificante fue la respuesta de los estudiantes. Durante mi charla, la energía era tan vibrante que, para verlos mejor a todos y romper con la distancia tradicional del estrado, decidí hacer algo poco convencional: tras pedir permiso y quitarme los zapatos, me subí a una de las mesas para hablarles de tú a tú. 

Ese momento de cercanía preparó el terreno para lo más emocionante: el taller. Gracias al trabajo de la Mtra. Zeltzin, quien preparó cuidadosamente muestras reales en la Facultad de Ciencias, los alumnos pudieron observar cromosomas humanos a través de microscopios ópticos. La sorpresa en sus rostros al ver con sus propios ojos aquello que normalmente solo ven en libros de texto fue, sin duda, el punto máximo de la jornada.

Impacto y vocación. El objetivo central fue traducir conceptos complejos a un lenguaje accesible y vivencial. Queremos agradecer profundamente la calidez de la comunidad de la Prepa 4 y, en especial, la cordial invitación de la Mtra. Selene Yazmin Contreras Landeros, cuya gestión hizo posible este valioso intercambio. Eventos como este nos recuerdan que la ciencia se construye con pasión, curiosidad y, a veces, bajándose de los zapatos para ver el mundo desde otro ángulo. ¡Sigamos inspirando vocaciones!

"Por mi raza hablará el espíritu".

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