Estadística y Genética Mendeliana

 

GUIA Nº 1

GENETICA GENERAL - Profesor: Cristian Araneda.

ESTADISTICA Y GENETICA MENDELIANA:

Una forma para entender mejor las leyes de Mendel es relacionarlos con la teoría básica de la probabilidad. Así se define la probabilidad de ocurrencia de un suceso  A como: 

Una probabilidad es una frecuencia relativa de ocurrencia de un suceso, y como cualquier frecuencia relativa su valor fluctúa entre cero (suceso improbable) y uno (suceso cierto).

Por ejemplo, en la  anemia de células falciformes donde existe una mutación, cambio de un aminoácido (valina  en lugar de  ácido glutámico) en la posición 6 de la cadena  de la molécula de hemoglobina y que provoca serios problemas en el transporte de O2.  Si una persona es heterocigota para la anemia de células falciformes (genotipo: Ss) ¿Cuál es la probabilidad de que uno o cualquiera de sus gametos tomado al azar sea portador del gen para la mencionada anemia? Dado que la persona es heterocigota, la mitad de sus gametos llevarán el gen para hemoglobina normal s y la otra mitad de sus gametos llevará el gen para hemoglobina mutada S; por lo tanto, la probabilidad es de ½ o 0,5.

Si un organismo posee el siguiente genotipo TtSs; es decir, heterocigoto para dos pares de genes no ligados. ¿Cuál es la probabilidad de que un gameto contenga ambos alelos recesivos (t y s)?. El número total de sucesos posibles (gametos) es cuatro: TS, Ts, tS y ts; y sólo uno satisface el requerimiento especificado (que el gameto contenga t y s). Así, la probabilidad buscada es de uno sobre cuatro ó 0,25. 

Con frecuencia uno se enfrenta a combinaciones de acontecimientos y por lo tanto a probabilidades combinadas. a) Supongamos que queremos saber la probabilidad de que un individuo F2 de un cruzamiento RRYY x rryy de arvejas sea fenotípicamente lisa y amarilla (liso es dominante respecto de rugoso y  amarillo es dominante sobre verde). Si se conoce la probabilidad que una arveja sea lisa y se conoce también la probabilidad que una arveja sea amarilla, entonces se puede determinar la probabilidad de que una arveja sea lisa y amarilla. b)  A continuación, supongamos que queremos saber la probabilidad de que de un cruzamiento Rr x Rr (donde RR es rojo, Rr es rosado y rr es blanco) una planta descendiente tenga flores rojas o blancas (es decir, no tenga flores rosadas). Estas dos interrogantes (a y b) son completamente diferentes y debemos ser capaces de distinguirlas.  

Acontecimientos Independientes. El primer tipo de interrogante corresponde a la  regla de la intersección o multiplicación. Cuando dos acontecimientos son independientes, es decir, la ocurrencia de un evento no afecta la ocurrencia de otro, la probabilidad de ocurrencia de ambos eventos independientes (por ejemplo, textura y color) será el producto de sus probabilidades individuales. En nuestro ejemplo a), la probabilidad de que el fruto sea liso y amarillo es igual a la probabilidad de que el fruto sea liso por la probabilidad de que sea amarillo, o sea, ¾ x ¾ = 9/16, o 0,5625. Se puede verificar este resultado mediante la construcción de un cuadrado de Punnett para un cruzamiento RrYy x RrYy o a partir de la proporción fenotípica F2 para dos pares de genes independientes, es decir, 9:3:3:1 donde los individuos con fenotipo dominante (liso y amarillo) son 9 sobre un total de 16 ó 0,5625. Para generalizar la regla del producto, escribimos:

Acontecimientos Mutuamente Excluyentes. Existen eventos que por su naturaleza son mutuamente excluyentes, es decir, la ocurrencia de un evento excluye la ocurrencia de otro evento, por lo tanto, no hay intersección entre ambos eventos. Por ejemplo una persona normal sólo puede ser hombre o mujer, pero no puede ser de ambos sexos (no hay intersección), así la ocurrencia del evento “hombre” excluye la ocurrencia del evento “mujer”. Cuando dos eventos son mutuamente excluyentes la probabilidad combinada es la unión o suma de sus probabilidades individuales. En nuestro ejemplo b) la probabilidad de que una planta tenga flores rojas o blancas es igual a la probabilidad de flores rojas más la probabilidad de flores blancas, o sea ¼ (para rojo) + ¼ (para blanco) = ½ ó 0,5. La probabilidad de que la planta tenga flores rojas o blancas es también igual a la probabilidad de no tener flores rosadas. Como la probabilidad de tener flores rosadas es ½, entonces la probabilidad de no tener flores rosadas es el total menos la probabilidad de rosada, ó 1 - ½ = 0,5. Para generalizar la regla de la suma con eventos mutuamente excluyentes, escribimos:

Acontecimientos Independientes pero No Mutuamente Excluyentes. Existen sucesos que son independientes y  no  mutuamente excluyentes, es decir, existe intersección entre ambos eventos. Cuando se desea saber la probabilidad de que uno u otro de estos eventos ocurra,  se aplica la regla de la suma de las probabilidades de ambos eventos, sin embargo, como los eventos no son mutuamente excluyentes se debe restar a esta suma la intersección de ambos eventos. Para generalizar la regla de la suma en eventos no mutuamente excluyentes, escribimos:

Por ejemplo, supongamos que en las ovejas la frecuencia del enanismo acondroplástico es de 1 en 10000 y la frecuencia del albinismo oculocutaneo es de 1/5000. ¿Cuál es la probabilidad de que una oveja presente enanismo o albinismo? Sabemos por experiencia que enanismo y albinismo ocurren independientemente; y que además que es posible que ambas enfermedades se presenten juntas, es decir, no son mutuamente excluyentes. Por lo tanto, la probabilidad de que un cordero nazca con enanismo o albinismo será 1/10000 + 1/5000 - (1/10000 x 1/5000) = 0,0003 - 0,00000002 = 0,00029998.

Probabilidad Binomial. Supongamos que un experimento sólo puede tener dos resultados posibles A y No A. Llamamos a la probabilidad de A como p y a la probabilidad de No A como q = 1 - p, de modo que p + q = 1. Suponemos además que, se repite el  experimento n veces y que deseamos saber la probabilidad de que al repetir el experimento el suceso A ocurra k veces. La respuesta a esta pregunta sigue una distribución binomial, que esta dada por la siguiente fórmula:

donde, el signo de exclamación (!) significa factorial y corresponde al producto de todos los números desde n hasta 1. Ejemplo, 5! = 5x4x3x2x1 = 120.

Supongamos que al retrocruzar 10 novillas sin cuernos (Cc) con su padre que tiene cuernos (cc), (siguiendo la 1ra ley de Mendel) Ud. esperaría que la mitad de la progenie fueran sin cuernos (Cc) y la otra mitad con cuernos (cc).  Sin embargo, Ud. prefiere que la mayor parte sea sin cuernos y por lo tanto desea calcular la probabilidad de tener siete crías sin cuernos y tres con cuernos. En este caso: n = 10, k =7, p = ½ y q = ½; entonces.

Prueba de bondad de ajuste de chi-cuadrado (X2). El objetivo de una prueba de bondad de ajuste es comprobar experimentalmente si una distribución observada de datos de ajusta a una distribución teórica esperada. Existen varias pruebas de bondad de ajuste, la más usada en genética es la de chi-cuadrado cuya fórmula de cálculo es:

donde; Oi es el valor observado, Ei es el valor esperado y 

es la sumatoria de todos los valores posibles de (Oi - Ei)2/ Ei para las diferentes categorías fenotípicas.

También puedes consultar el video: https://www.youtube.com/watch?v=8IYWIHf22vk&t=213s

He aquí un video: https://www.youtube.com/watch?v=2-Yje-plDT8&t=1s

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Obtener los distintos tipos de gametas de un organismo CcddEe por el método dicotómico:

 

Por el método dicotómico, iniciamos de izquierda a derecha, separando los alelos de cada gen como se muestra en la figura.

Si quieres ver otros ejemplos desarrollados en video consulta: 

https://www.youtube.com/watch?v=ew3RbJk2VWw

Categories: Ejercicios de Genética Clásica

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Se realizará por primera vez en México el XV Congreso Internacional de Biología Celular

"Se va a reunir esta comunidad para intercambiar lo último de los avances en los diferentes países para conocer hacia dónde tienden los estudios de biología celular. Por ejemplo, se abordará un tópico muy especializado que está creciendo en todo el mundo actualmente y también en México, que es el estudio de organelos celulares que no tienen membrana, llamados organelos formados por separación de fase líquido - líquido que son temas del área de la fisicoquímica; se trata de un tópico candente. Obviamente también están los temas de las células madre, las células cancerosas, los procesos de comunicación celular, las nuevas tendencias técnicas de estudiar órganos y tejidos a través de lo que se conoce como ingeniería de tejidos o regeneración celular, entre otros”, afirmó Luis Felipe Jiménez.

Si quieres más información, sigue la siguientes ligas:

https://iccb2024.fciencias.unam.mx/

 https://www.fciencias.unam.mx/noticias/2024/primera-vez-del-xv-congreso-internacional-biologia-celular-mexico

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Ana María Cetto Kramis, en el conversatorio por los 85 años de la Facultad de Ciencias. UNAM.

El pasado 28 de septiembre tuvimos el placer de compartir un conversatiorio sobre los 85 años de la Facultad de ciencias: Dra. Ana María Cetto el Dr. José Marquina, el Dr. Javier Paez, la Dra. Consuelo Bonfil, la Dra. Pilar Alonso y la Dra. América Castañeda.

También disfrutamos música mexicana con el Ensamble de Cuerdas Prometeo, bajo la dirección de Diego López y Luis Arturo Cuellar. 🎶

Me permito retomar las palabras de la Dra. Ana María Cetto (con su autorización), ya que me parece muy importante reflexionar sobre las mismas:

"En la antigua Facultad de Ciencias, el énfasis en la enseñanza estaba en el espíritu crítico y la conciencia social de los estudiantes; había un sentido de generación y de comunidad, que se perdió en el cambio a los nuevos edificios, pero no solo eso se perdió, también perdimos la posibilidad de interacción interdisciplinaria y con los investigadores de los institutos.

En aquel entonces la Facultad de Ciencias contaba con presupuesto suficiente para cubrir los gastos de toda la enseñanza y la investigación que allí se hacía, en cambio, alrededor de 1979-1980 se introdujo el financiamiento por proyectos. 

Me pregunto ¿Fue eso un avance, es la mejor forma de apoyar la ciencia, condicionada por las decisiones de los evaluadores externos?"

La grabación del video se encuentra en: https://www.youtube.com/watch?v=O3UHCwxyFaA

 

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¿Qué eran (son) los "Talleres", asignatura obligatoria, licenciatura en Biología, plan 1997? Facultad de Ciencias UNAM.

TALLERES

Un taller es un espacio de trabajo en grupo en el que se realiza un proceso de enseñanza-aprendizaje que tiene como objetivos el iniciar al estudiante en una especialidad de la Biología y en el ejercicio de su profesión. Se dará en él una enseñanza de carácter tutorial bajo la idea de "aprender haciendo", en este sentido las actividades que en él se realicen serán muy diversas y podrán cambiar de taller a taller. Se pretende desarrollar en el estudiante las habilidades, actitudes y aptitudes que lo capaciten para plantear y resolver preguntas en los diferentes campos de trabajo del biólogo. Se consideran de manera indicativa, cuatro niveles: Nivel 1. Antecedentes, Nivel 2. Introducción, Nivel 3. Analísis, y Nivel 4. Integración. La responsabilidad académica recaerá en el grupo de profesores integrados en el taller, y en especial en aquel que lo coordine.
 
Objetivos generales:
La amplitud profesional del Biólogo es grande y comprende desde la investigación y la docencia en las muy diversas áreas de la Biología, hasta el espacio profesional en la producción o los servicios.

El estar capacitado para ejercer la profesión implica el haber adquirido una serie de habilidades y desarrollado esquemas conceptuales que van más allá de la adquisición de conocimientos.

Las clases y prácticas de laboratorio constituyen un elemento importantísimo en la enseñanza de los conocimientos y en la formación teórica del estudiante, pero difícilmente desarrollan las habilidades y esquemas conceptuales y de acción que sustentan, en conjunto con el conocimiento y la formación teórica, el ejercicio profesional. Con objeto de dar al estudiante esas habilidades y esquemas se incluye en el plan de estudios una actividad académica que se denomina taller.

En el taller el alumno realizará tareas académicas adecuadas a su nivel y supervisadas por sus profesores de taller que comprenden acciones como:

La búsqueda bibliográfica sobre temas específicos, la participación en el diseño y ejecución de experimentos o prácticas de campo, la participación en el trabajo de grupo, la escritura de reportes, la planeación y ejecución de tareas de servicio o productivas y otras propias del ejercicio profesional del biólogo.

Un taller es pues un espacio de trabajo en grupo con objetivos académicos y/o profesionales y dirigdo por profesores e investigadores. En él, el alumno desarrolla habilidades, actitudes y aptitudes que complementan los conocimientos que adquiere y lo capacitan para el ejercicio profesional.

Dados los objetivos educativos del taller vemos que implican una acción continua y gradual, sin embargo con el objeto de tener un control escolar y dar al alumno una referencia de su avance académico, se han dividido en cuatro niveles que de manera individual son nivel 1 Antecedentes, nivel 2 Introducción, nivel 3 Análisis y nivel 4 Integración.

Los talleres otorgan un total de 60 créditos, componen el 15% del plan de estudios y el alumno iniciará su actividad en ello a partir del quinto semestre.

Con los talleres el alumnmo logrará:

1) Ponerse en contacto con la realidad del trabajo científico y profesional del biólogo.
2) Combinar la adquisición de conocimientos con el desarrollo de la creatividad, las habilidades y la capacidad de plantear y resolver problemas concretos.
3) Participar en un trabajo colectivo bajo supervisión académica.
4) Establecer un vínculo real entre la investigación y la docencia.

Idealmente, un alumno deberá completar todo su trabajo de taller en el mismo proyecto. El Consejo de Talleres o los órganos competentes permitirán a un alumno cambiar de taller cuando así se requiera.

La conclusión del trabajo de un alumno en un taller puede ser la elaboración de su tesis profesional, la que, idealmente, debería tener terminada al concluir el octavo semestre o un par de meses después. En cierta manera, el taller se puede concebir como una forma, organizada e institucional, de ir haciendo el trabajo de tesis desde los primeros semestres y terminándola en el último de ellos.

El taller es también una forma de enseñanza tutorial, que ofrece al alumno una orientación continua y consistente a lo largo de sus estudios. Esto permite una relación académica mucho más estrecha entre los profesores y los alumnos.

Objetivos particulares:

Estos niveles y descripciones se dan de manera indicativa.

Nivel 1. ANTECEDENTES
Preparar al estudiante para que conozca los métodos para la adquisición de la información biológica (documental, exploratoria, descriptiva y explicativa entre otros), su selección y comprensión. El alumno adquirirá la habilidad para redactar e integrar artículos acerca de los resultados obtenidos mediante investigación científica. Se valorará la capacidad de síntesis y de exposición verbal.

Nivel 2. INTRODUCCION
Capacitar al estudiante para el planteamiento de un problema, formulación de hipótesis, definición de objetivos así como la propuesta de procedimientos, técnicas y métodos de estudio para su posible solución. Se valorará el diseño experimental.

En los primeros dos niveles, se hará énfasis especial en las metodología de la investigación científica y en el diseño experimental.

Nivel 3. ANÁLISIS
Capacitar al estudiante para la aplicación de metodologías apropiadas, acopio de datos y el análisis de resultados.
Se valorará el análisis de los resultados y las conclusiones.

Nivel 4. INTEGRACIÓN
Deberá incluir el conocimiento actual sobre el tema, planteamiento del problema, métodos empleados en la búsqueda de resultados, valoración de los mismos, conclusiones y bibliografía.

INTRODUCCIÓN

A partir de 1996 quedó establecida la figura del Taller como un espacio donde los estudiantes de la carrera de biología, pueden iniciarse y aprender a hacer el trabajo que desempeña un profesional dentro de alguna de las áreas de la biología. La enseñanza es tutoral y se basa en la idea de "aprender haciendo". Para los alumnos de la carrera de biología es obligatorio cursar un Taller dividido en cuatro niveles o semestres donde se realizan actividades de aprendizaje muy diversas y distintas a las tradicionales clases de pizarrón. Los alumnos desarrollarán las habilidades, actitudes y aptitudes que les permitan plantear y resolver problemas propios del trabajo profesional del biólogo.

Los talleres representan un total de 60 créditos (15% de la carrera) y se inician a partir del quinto semestre, después de que los alumnos hayan cubierto un mínimo de 210 créditos del plan de estudios correspondiente.

Recomendamos ampliamente a los alumnos revisar con atención la información que aquí se presenta, pues se trata de una ventana para observar de cerca la características, temática y objetivos de los talleres. Es deseable que los alumnos consulten los datos con toda anticipación, incluso semestres antes de que deban inscribirse, lo anterior con la finalidad de que estén bien informados y puedan, posteriormente, decidir cuál sería la mejor opción para cursar de acuerdo a sus intereses.

Finalmente los invitamos a leer el Reglamento de Talleres para que conozcan las reglas internas, sanciones y funcionamiento que rige actualmente tales espacios.

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Atentamente,

"POR MI RAZA HABLARÁ EL ESPÍRITU"

Ciudad Universitaria, D. F., a 13 de abril de 2009

LA COMISIÓN DE PLANEACIÓN ESCOLAR

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