La genética de nuestras ancestras

La genética de nuestras ancestras: variantes protectoras en mujeres latinas frente al cáncer de mama

Hoy, en Cibergenética, estamos especialmente reflexivos. Hace apenas unas horas, tuvimos la oportunidad de asistir a una conferencia sumamente reveladora impartida por la Dra. Andrea Llera, de la "Fundación Instituto Leloir", en Buenos Aires, Argentina. La charla está enmarcada en los Seminarios de Actualización en Genética que organizamos un conjunto de profesores de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México (América Nitxin Castañeda Sortibrán, Claudia Segal Kischinevsky, Marco Antonio Carballo Ontiveros, María de Jesús Vázquez Cuevas y Edgar Mixcoha Hernández, puedes ver la conferencia aquí: https://www.youtube.com/watch?v=FHMCAvdZvDs). 

Tras el debate y los aprendizajes que nos dejó, decidimos sentarnos a poner por escrito lo que esto significa para nuestra labor de divulgación y para la medicina genómica en nuestra región.

El estudio de la diversidad genética humana no es solo una curiosidad científica; es una necesidad urgente. Durante años, la mayoría de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) se centraron casi exclusivamente en poblaciones de ascendencia europea. Sin embargo, la investigación en poblaciones diversas está revelando piezas clave que explican las disparidades en salud y abren nuevas vías de tratamiento.

El hallazgo en 6q25: una variante protectora. 

En 2014, un estudio clave marcó un antes y un después al identificar una variante genética significativa en la región 6q25, cerca del gen del receptor de estrógeno 1 (ESR1). Esta variante, llamada rs140068132, resultó ser un descubrimiento notable:

Efecto protector. El alelo menor de esta variante está fuertemente asociado con una disminución del riesgo de desarrollar cáncer de mama. Origen ancestral. A diferencia de muchas variantes reportadas en poblaciones europeas o asiáticas, esta variante es de origen indígena americano. Es relativamente común en poblaciones latinoamericanas, con una frecuencia que varía según la ancestría, pero es rara o inexistente en grupos de ascendencia europea o africana.

Protección diferencial: Como se observa en la tabla, aunque la variante es protectora en todos los casos, el efecto es particularmente pronunciado en los subtipos que involucran HER2 (tanto positivos como negativos en receptores hormonales), lo que sugiere que esta variante podría estar influyendo en vías biológicas que van más allá del simple receptor de estrógeno (ESR1).

El estudio en mujeres peruanas no solo replicó el hallazgo original de Fejerman et al. (2014) sobre el efecto protector general de la variante rs140068132, sino que también demostró que esta asociación se mantiene independiente de otras variantes genéticas en la misma región. La alta proporción de ancestría indígena americana en la población peruana estudiada (promedio del 77% en los pacientes) ha permitido identificar estos patrones específicos con mayor claridad, subrayando la importancia crítica de estudiar diversas poblaciones para completar el panorama genético de las enfermedades complejas

 El estudio (Zavala et al., 2022) no solo replicó la asociación protectora de la variante rs140068132, sino que profundizó en cómo esta actúa según el subtipo de cáncer: especificidad por subtipo: Se observó que la variante es más protectora frente a los tumores HER2-negativos que frente a otros subtipos. Esta protección es independiente de otros factores genéticos conocidos en la región. La ubicación de esta variante cerca del gen ESR1 sugiere que podría estar involucrada en la regulación transcripcional y afectar cómo las células cancerosas responden a señales hormonales.

¿Por qué esto es importante? 

"Entender por qué las mujeres latinas presentan diferentes riesgos y subtipos de cáncer de mama permite desarrollar mejores estrategias de prevención".

Estos resultados demuestran que las variantes genéticas no actúan de la misma manera en todas las poblaciones. La historia demográfica de Latinoamérica ha creado un mosaico genético único que requiere estudios específicamente diseñados para nuestra realidad. Aunque los GWAS identifican regiones, el reto actual es comprender cómo funcionan estas variantes. El hecho de que rs140068132 esté asociada con una menor densidad mamográfica sugiere que la genética puede moldear el tejido mamario de manera que confiere resistencia al tumor.

La genética de poblaciones es un campo complejo en el que cada detalle metodológico cuenta. El estudio de Zavala y colaboradores no solo nos ofrece resultados fascinantes, sino que también demuestra un rigor científico envidiable en su enfoque.

Para quienes están interesados en el "detrás de escena" de la ciencia, el artículo completo es una lectura obligatoria. En él podrán explorar cómo los autores utilizaron el análisis de componentes principales (PCA) y t-distributed stochastic neighbor embedding (t-SNE) para desentrañar la estructura genética de la población peruana. Aplicaron modelos de regresión logística multinomial y análisis condicionales para aislar el efecto de la variante rs140068132 frente a otras variantes en la región 6q25.

Por América Nitxin Castañeda Sortibrán, Marco Antonio Carballo Ontiveros y Zeltzin Muñoz Juárez (Facultad de Ciencias, UNAM).

A continuación, resumimos los datos clave de los artículos proporcionados para que los tengas a mano. Estos datos confirman que, si bien la variante es protectora en general, su impacto varía significativamente según el perfil molecular del tumor.

Fejerman, L., Ahmadiyeh, N., Hu, D., Huntsman, S., Beckman, K. B., Caswell, J. L., ... & Ziv, E. (2014). Genome-wide association study of breast cancer in Latinas identifies novel protective variants on 6q25. Nature communications, 5(1), 5260.

Zavala, V. A., Casavilca-Zambrano, S., Navarro-Vasquez, J., Castaneda, C. A., Valencia, G., Morante, Z., ... & Fejerman, L. (2022). Association between ancestry-specific 6q25 variants and breast cancer subtypes in Peruvian women. Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, 31(8), 1602-1609.

Te invitamos a ver el video:

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¡Drosophila! De la placa de cultivo a la mesa de juego

 ¡Drosophila! De la placa de cultivo a la mesa de juego: una forma innovadora de aprender genética

La enseñanza de la biología del desarrollo puede ser un desafío: ¿cómo explicar conceptos abstractos como la organogénesis, la plasticidad fenotípica y la regulación epigenética sin perder la emoción del descubrimiento?

En Cibergenética, creemos que el aprendizaje debe ser tan dinámico como los propios sistemas biológicos que estudiamos. Por eso, hoy queremos compartir una herramienta didáctica que transforma el modelo clásico de Drosophila melanogaster en una experiencia táctica y estratégica: nuestro nuevo juego de cartas.

¿Qué hace especial a este juego?

A diferencia de los libros de texto, este juego permite a los estudiantes "manipular" el destino de una larva de mosca. El juego se centra en la salud y el desarrollo de los discos imaginales, estructuras que sirven como planos maestros para los órganos del adulto, incluidos los discos de ala, ojo-antena, pata y halterio.

La dinámica obliga al jugador a equilibrar factores críticos. El entorno: los jugadores deben gestionar variables como la nutrición, la temperatura ideal y los niveles de estrés o de exposición química que afectan la salud de los órganos.

La regulación génica: hemos integrado mecánicas que simulan procesos moleculares reales. Por ejemplo, la carta de "Modificaciones Epigenéticas" funciona como un escudo permanente, protegiendo al disco de amenazas externas, tal como ocurre en la regulación de la expresión génica.

Aprender biología mediante la estrategia. Lo más fascinante de este material es cómo obliga a los jugadores a aplicar conocimientos biológicos para ganar:

Visión a futuro: Algunas cartas permiten "ver el futuro" al simular la capacidad de predecir o controlar etapas del desarrollo larval al mirar la primera carta del mazo.

Resiliencia genética: La carta de "Expresión Génica Alterada" es una pieza clave de manipulación, permitiendo incluso intercambiar un disco dañado por uno sano de un oponente, lo que refleja la complejidad de las interacciones genéticas y de la respuesta a los daños.

Gestión de recursos: El juego enseña que el desarrollo no es solo genético; la toma de decisiones sobre cuándo descartar cartas para robar otras nuevas (sin gastar la acción principal) simula el gasto energético y la eficiencia metabólica.

Un llamado a la comunidad. Este juego es más que una simple actividad recreativa; es una lección sobre cómo factores ambientales —como la dieta o el estrés— y los mecanismos epigenéticos determinan el éxito o el fracaso en el desarrollo de un organismo.

Invitamos a profesores, investigadores y entusiastas de la genética a probar esta herramienta en sus salones de clase. ¿Cómo cambiaría la estrategia de sus estudiantes si añadiéramos más variables ambientales? ¿Qué pasaría si incluimos mutaciones genéticas específicas como parte de las cartas de amenaza?

¡Queremos saber sus opiniones! Si ya han probado el juego o si tienen ideas para expandirlo, déjennos un comentario abajo. La ciencia es, en esencia, un juego de exploración y, con herramientas como esta, el laboratorio se siente un poco más cerca de todos.

Profesores:

• América Nitxin Castañeda Sortibrán
• Marco Antonio Carballo Ontiveros
• Zeltzin Muñoz Juárez
• Adriana Alejandra Mendoza Amador
• Varenka Martínez Toledo

Estudiantes:

• Aoyama Ceballos Carlos Hisashi
• Blanchet Aoyama Jean 
• Campos Sanchez Alan Sariel
• Largo Reséndiz Oscar Rodrigo

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Llevando la ciencia a las aulas

 Llevando la ciencia a las aulas: nuestra experiencia en la "Feria de la Salud" del Colegio St. John’s

Fecha: 2 de marzo, 2026

Categoría: Divulgación Científica / Eventos

En Cibergenética, estamos convencidos de que la ciencia cobra vida cuando se comparte y se pone al alcance de las nuevas generaciones. Bajo esta premisa, el pasado jueves 26 de febrero, nuestro equipo tuvo el privilegio de participar en la "Feria de la Salud" organizada por el Colegio St. John’s, en la sede de Coapa.

Fue una jornada sumamente enriquecedora, en la que la curiosidad fue la protagonista. La Dra. América Nitxin Castañeda Sortibrán, la M en C. Zeltzin Muñoz y el Dr. Marco Antonio Carballo Ontiveros estuvieron presentes para guiar a los estudiantes mediante experiencias prácticas, acercando conceptos fundamentales que a menudo parecen abstractos en los libros de texto.

De la teoría a la práctica: explorando el código de la vida. Nuestro stand se convirtió en un laboratorio viviente. Explicamos qué es la molécula del DNA, esa estructura fascinante que contiene las instrucciones para la vida, y cómo pequeñas variaciones en ese código —las mutaciones— son la base de la diversidad biológica.

Para aterrizar estos conceptos, contamos con el apoyo de nuestra "invitada especial": Drosophila melanogaster. A través del microscopio estereoscópico, los alumnos pudieron observar ejemplares mutantes, identificando variaciones claras en el tamaño de las alas y en el color del cuerpo en comparación con los ejemplares silvestres.

Lo más gratificante de la jornada fue la diversidad de nuestro público; tuvimos la oportunidad de recibir en nuestro stand a alumnos de primaria, secundaria y bachillerato. Fue fascinante ver cómo cada grupo, desde los más pequeños hasta los estudiantes de preparatoria, se acercó con distintos niveles de inquietud y preguntas, lo que nos permitió adaptar nuestra explicación para que todos pudieran conectar con el mundo microscópico.

Un agradecimiento especial. Queremos expresar nuestro más profundo agradecimiento a la profesora Lucero León Rangel, cuya visión y compromiso con la educación de sus alumnos hicieron posible esta invitación. Es gracias a docentes dedicados como ella que podemos abrir espacios de divulgación científica que inspiran a los líderes y científicos del mañana.

En Cibergenética, nos sentimos honrados de haber formado parte de este evento y reafirmamos nuestro compromiso de seguir colaborando con instituciones educativas que priorizan el aprendizaje activo y la formación científica.

¡Gracias a toda la comunidad del Colegio St. John’s por recibirnos con tanto entusiasmo! Esperamos que esta sea solo la primera de muchas visitas.

Por América Nitxin Castañeda Sortibrán, Zeltzin Muñoz y Marco Antonio Carballo Ontiveros.

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Congreso Nacional de Genética 2026.

 ¡Reserva la fecha! El Congreso Nacional de Genética 2026 llega a casa

La ciencia se vive mejor cuando se comparte. Es un honor anunciar que este año, el Congreso Nacional de Genética 2026 tendrá una sede histórica: nuestra querida Facultad de Ciencias de la UNAM. 

Como saben, este congreso es el punto de encuentro anual en el que se discuten los avances más punteros de nuestra disciplina en México. Este año, gracias al esfuerzo conjunto entre la Facultad de Ciencias de la UNAM y la Sociedad Mexicana de Genética (SMG), abriremos nuestras puertas para discutir los temas que están definiendo el futuro de la vida.

¿Qué nos espera en esta edición?

Estamos preparando un programa robusto con tres ejes fundamentales:

Genómica y Bioinformática: Explorando la complejidad del código de la vida.

Biotecnología y Edición Genética: Las herramientas que están transformando la medicina y el campo.

Genética y Epigenética en la Salud Humana: Entendiendo cómo el entorno y la herencia se entrelazan.

¡Aparta la fecha!

El 8, 9 y 10 de junio de 2026, la Ciudad de México será el epicentro de la genética en nuestro país.

Queremos que este sea un espacio de encuentro, debate y, sobre todo, de divulgación científica de alto nivel. Ya sea que te dediques a la investigación, a la docencia o seas estudiante, este es un evento imperdible para actualizarte y conectar con colegas de todo el país.

La historia de la ciencia en México no solo se mide por los descubrimientos, sino también por los espacios donde construimos comunidad. Este año, al preparar el Congreso Nacional de Genética 2026 en la Facultad de Ciencias de la UNAM, no puedo evitar reflexionar sobre el largo camino que ha recorrido nuestra Sociedad.

Un poco de historia. La Sociedad Mexicana de Genética nació en 1966 como una agrupación sin fines de lucro, con el objetivo de promover la investigación y la difusión de nuestra disciplina. Durante sus primeras décadas, la actividad era eminentemente centralista; la mayoría de los congresos se llevaban a cabo en el Distrito Federal, utilizando en gran medida las instalaciones de la UNAM.

Sin embargo, para una disciplina que busca entender la vida en todas sus formas, el alcance nacional siempre fue una meta necesaria.

El esfuerzo por descentralizar. A partir de 1989, las mesas directivas tomaron una decisión fundamental: expandir las actividades a otros puntos de la República. Esta estrategia no solo buscaba la inclusión geográfica, sino que también tenía un objetivo pedagógico y científico claro: propiciar el contacto entre especialistas de diferentes regiones y despertar el interés de estudiantes fuera de la capital. Además, esta política de invitar a universidades estatales a presidir los congresos fue un mecanismo vital para superar las limitaciones económicas de la Sociedad.

Volviendo a casa en 2026. La Facultad de Ciencias no es ajena a este esfuerzo histórico. De hecho, fue aquí donde la SMG ofreció su primer curso de citogenética en 1992. Regresar a nuestra Facultad para el Congreso Nacional de Genética 2026 se siente, en muchos sentidos, como cerrar un círculo virtuoso.

Después de años de recorrer el país y fortalecer nuestra comunidad en diversos estados, volver a la Facultad nos permite reconectar con el lugar donde se han sembrado muchas de nuestras semillas académicas. Estamos uniendo la tradición histórica de la SMG con la vitalidad del presente, preparando un evento que busca, como lo establecieron nuestros fundadores en 1966, desempeñar labores científicas, docentes y culturales que fomenten el intercambio de conocimientos.

La invitación está abierta. Nos vemos en junio para seguir construyendo la historia de la genética en México.

¡Nos vemos en junio en la Facultad de Ciencias! Estén atentos a las próximas publicaciones, en las que daremos detalles sobre el registro, las convocatorias para la presentación de trabajos y el programa académico.

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Crónica de nuestra participación en la 4ª Semana de la Sustentabilidad en la UNAM

 🧬 Genética y sustentabilidad: Crónica de nuestra participación en la 4ª Semana de la Sustentabilidad en la UNAM

¡Hola a todos los apasionados de la ciencia y de la vida!  

El equipo del Laboratorio "Genética, Evolución y Educación" de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México tuvo el honor de participar en la 4ª Semana del Plan Integral para la Sustentabilidad, con el lema "Semilla hacia la Ciencia Sustentable",  a partir de la invitación de la profesora Paula Susana Larios Jurado. El evento se llevó a cabo del 24 al 27 de febrero. Fue una jornada vibrante en la que la academia se unió para discutir cómo nuestras investigaciones pueden germinar en soluciones para el planeta.

Nuestra participación fue sumamente enriquecedora, permitiéndonos conectar conceptos fundamentales de la genética con los retos ambientales actuales a través de dos espacios clave:

🔬 El diálogo entre genes y entorno. En la sesión del martes 24, presentamos la ponencia "Interacción Genotipo-Ambiente: Una perspectiva para la sustentabilidad". Discutimos cómo los organismos no son entes aislados; su éxito y adaptación dependen de una danza constante entre su información genética y las condiciones que los rodean. Entender esta relación es vital para las estrategias de conservación y manejo de los recursos biológicos.

🧬 Fenotipos: el reflejo del mundo. Continuando con esta línea, el miércoles 25 profundizamos en la "Incidencia del ambiente en el fenotipo". Fue un espacio fascinante para explorar cómo los factores externos pueden moldear las características visibles de los seres vivos, un recordatorio de que proteger nuestro entorno es, en última instancia, proteger la integridad de la biodiversidad.

Un balance exitoso. El evento no solo fue un foro de exposición, sino también una oportunidad de aprendizaje mutuo, con talleres sobre biotecnología doméstica, gestión del agua y economía circular. Nos vamos con la satisfacción de haber compartido nuestra pasión por la genética y con la convicción de que la sustentabilidad comienza con el conocimiento de la vida misma.

Agradecemos a la profesora Paula Susana Larios Jurado y a la Escuela Nacional Preparatoria Plantel 2 y a los organizadores por abrir estos espacios tan necesarios.

¿Qué te parece la relación entre la genética y el cuidado del planeta? ¡Déjanos tus comentarios abajo!

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