XIX Seminario de Actualización en Genética. Genética y Antropología: Genética de Poblaciones Nativas y Mestizas

Genética de Poblaciones Nativas y Mestizas: El Pilar para una Medicina Genómica Precisa y Relevante en cada País. 

Dr. Heinner Guio 

 Antes de iniciar la plática del XIX Seminario de Actualización en Genética, la Dra. América Castañeda ofreció una emotiva remembranza sobre el origen del seminario. Este fue ideado en el laboratorio de la Dra. Rosario Rodríguez Arnaiz, con el apoyo de la propia Dra. Castañeda. A lo largo de los años, este seminario ha abordado diversos temas, como la genética en Drosophila, la genética forense, bacterias y virus, entre otros. También se han realizado homenajes a investigadoras destacadas, como la Dra. Rosario Rodríguez Arnaiz. 

 La conferencia del Dr. Guio se centró en la medicina de precisión, destacando la necesidad de estudiar la susceptibilidad a las enfermedades a través del análisis de genotipos, marcadores diagnósticos y de pronóstico, que están influenciados por el estilo de vida, factores ambientales y el microbioma. Este enfoque permite comprender la fisiología de las enfermedades y diseñar tratamientos más efectivos. 

El Dr. Guio presentó el panorama genético de Perú, donde identificó tres principales tipos de poblaciones: la población costera cercana a Lima, la población andina y la población de la selva amazónica. Resaltó las diferencias significativas entre ellas, como el gasto calórico, la inmunidad natural, el acceso a servicios de salud, las parasitosis, la contaminación, el tipo de nutrición y los aspectos sanitarios, entre otros. En el caso de la nutrición, subrayó la relación del microbioma con enfermedades vinculadas al viroma y microbioma, como el cáncer de útero y colon. 

También destacó que la población andina tiene una antigüedad de 4,000 años, mientras que la del Tíbet es de aproximadamente 12,000 años, observando que los andinos presentan características como la policitemia. Estas diferencias han dado lugar a proyectos de investigación en Perú, como la secuenciación de genomas, farmacogenética, estudios de ADN antiguo y clínicas genómicas. Por ejemplo, se identificó una mutación en el gen MCP-1, que incrementa trece veces la severidad de la tuberculosis y afecta la respuesta a medicamentos. Para avanzar en estos estudios, se han realizado reuniones nacionales e internacionales y visitado diversas comunidades. 

En el análisis genético se estudiaron tanto poblaciones nativas (personas oriundas del lugar, junto con sus antecesores) como mestizas (combinación de aproximadamente 60% de poblaciones nativas y 40% africanas o europeas). En algunas de las poblaciones más aisladas se evidenció una alta endogamia. En su primer artículo, se secuenciaron 150 genomas con una cobertura de 35 veces, considerada excelente, y se identificaron aproximadamente 2.5 millones de polimorfismos de nucleótidos simples (SNP). De estos, un 22% se encuentra en regiones codificantes. También se observaron diferencias alélicas en los genes JAC2 y CASP8, relacionadas con la hipoxia y la producción de citocinas en inflamaciones bacterianas, respectivamente. 

La altitud, la ancestría y el microbioma fueron factores clave en la expresión diferencial, con implicaciones en la susceptibilidad a la tuberculosis. Además, se destacó la importancia del ambiente en la regulación de la expresión génica, especialmente en poblaciones nativas donde la respuesta inmune está más influenciada por la altitud y el microbioma que por la ancestría. La conferencia resaltó la importancia de compartir el conocimiento, fomentar la colaboración y promover el trabajo multidisciplinario como pilares para el avance de la medicina genómica. Puedes ver la conferencia en: Genética de Poblaciones Nativas y Mestizas.

Escrito por: Lourdes Gabriela Soid Raggi.

 

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