25 marzo 2010

Una nueva mancuerna: el diagnóstico médico y la genómica

Publicado por Biol. Varenka Martínez jueves, marzo 25, 2010
Imagen: Chris TwichellMassachusttes Medical Society

Algún día los médicos podrán evaluar el genoma de un bebé recién nacido y decir si tiene trastornos genéticos específicos, un riesgo mayor de desarrollar algún tipo de cáncer, u otra enfermedad. Además, se espera que los costos de estos análisis disminuyan de manera importante, a aproximadamente sólo el 10% de su costo actual. Esta predicción se hizo con base en avances reportados en dos revistas, la New England Journal of Medicine (NEJM) y Science, en donde se secuenciaron con éxito genomas individuales para detectar las causas precisas de enfermedades genéticas extrañas, un avance que reafirma el papel de la genómica en el diagnóstico y prevención médica.
En el estudio publicado en NEJM el Dr. James Lupski, quien es autor principal y uno de los sujetos de estudio, padece de un trastorno genético, el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, que afecta la función de los nervios. Al secuenciar su genoma, se pudo rastrear la mutación que causa este trastorno. Dicha mutación se encuentra en las copias del gen SH3TC2 que él y tres hermanos heredaron de padres sanos. Con los resultados de este estudio, se espera que en el futuro se pueda realizar el diagnóstico de la enfermedad sin tener ninguna idea preconcebida acerca de si el paciente sufre del síndrome.
El segundo estudio, el cual fue previamente mencionado en este blog (ver entrada sobre el genoma de una familia del 16 de marzo de 2010), en donde se secuenciaron los genomas de una familia que sufría de enfermedades de un solo gen, se reportó que apenas 60 de los tres mil millones de pares bases del genoma mutan al azar en cada generación, lo que significa que cerca de la mitad de la tasa de mutación se transmite de una generación a la siguiente. Además se confirmaron 4 mutaciones genéticas como las causantes de los trastornos presentados en la familia.
Sin embargo, es probable que la tecnología que es utilizada en estos estudios, por el momento solo sirva para los trastornos de un solo gen, ya que su complejidad no es tan grande comparada con enfermedades multifactoriales, como la diabetes y el cáncer, donde existe una muy elaborada interacción entre los genes y el ambiente. Si quieres leer más sobre este tema sigue este link.
¿Qué te parece?

1 comentario:

  1. La ciencia al servicio de la salud humana, es sin lugar a dudas la última frontera a la que debería aspirar cualquier conocimiento generado por un biólogo o cualquier otro científico.

    La detección de las enfermedades genéticas es solo el comienzo; como especie humana es nuestro deber velar por el bienestar de nuestra especie y de las generaciones futuras.
    Cuando se logre la predicción de las enfermedades genéticas en los nonatos, se podrá proseguir a tratar de evitar que estos, padezcan la enfermedad antes detectada.

    “La meta de un biólogo debería ser el lograr controlar la evolución”

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