Anormalidad cromosómica en piernas arqueadas

Las piernas arqueadas o "zambas" son consideradas como una enfermedad congénita, sin embargo, un nuevo estudio sugiere que dicha enfermedad tiene una causa hereditaria.

El estudio es encabezado por la MD. Christina Gurnett, genetista de la Universidad de Washington. Se practicó un estudio llamado microarreglo cromosómico, que fue realizado a 66 pacientes, encontraron que tres de ellos tenían una pequeña duplicación en el cromosoma 17, mientras que uno más poseía una deleción en el mismo cromosoma. Una vez encontrado esto, se realizaron estudios a familiares de los tres pacientes que presentaban duplicaciones en el cromosoma 17 y se encontró que un familiar femenino presenta dispasia de cadera, aunque no pie zambo. Anteriormente se identificaron dos genes que están relacionados con el desarrollo de las extremidades inferiores, PITX1 Y TBX4, los cuales se encuentran en el cromosoma 17.

Esta enfermedad se presenta en mayor proporción en niños que en niñas, y ocurre en 1 de cada 1000 nacimientos; entre los tratamientos se encuentran, (dependiedo de la gravedad de la enfermedad), desde ligeros masajes, uso de aparatos ortopédicos hasta operaciones.

Los resultados se publicarán en 9 de julio en la revista American Journal of Human Genetics.

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