17 diciembre 2010

El color de los ojos en los humanos: asociación Genotipo-Fenotipo

Publicado por Biol. Varenka Martínez viernes, diciembre 17, 2010


Aunque el color de ojos esta generalmente relacionado como un rasgo simple mendeliano, las últimas investigaciones han indicado que éste no sigue los caminos clásicos de la herencia.

Si bien, no existe un solo gen para el color de los ojos, se sabe que cerca de 16 genes diferentes son responsables del color de los ojos. Sin embargo dos genes ubicados en el cromosoma 15 son los que principalmente intervienen en este rasgo: HERC2 y OCA2. El gen HERC2 contiene la región promotora de OCA2, por lo que puede afectar la expresión de este último. Por lo tanto, modificaciones en la secuencia del DNA de cualquiera de estos dos genes tienen un papel importante en el fenotipo del color de ojos en un individuo.

Los polimorfismos de un sólo nucleótido (conocidos como SNP, por sus siglas en inglés), son las principales modificaciones que presentan estos genes. Los SNP representan un cambio de sólo una letra en la secuencia genética. Estos cambios, o mutaciones en el DNA pueden tener importantes consecuencias en la forma en que los genes son expresados físicamente. Por ejemplo, algunas personas pueden expresar dos fenotipos, uno en cada ojo, o presentar una falta total de pigmentación, dando origen al albinismo ocular (ocasionadas principalmente por alteraciones en el gen OCA2).

Si quieres conocer más de este tema visita las siguientes ligas.
Genotype-phenotype associations and human eye color
La Genética de los ojos

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2 comentarios:

  1. Yo no sabía que el color de ojos no tenía el mismo mecanismo de herencia que otros fenotipos...

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  2. Es increíble como la diferencia de los genes son los que permiten la presencia de la coloración de los ojos y saber también que el mecanismo es diferente.

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