Tras la pista del origen de la deleción del 22q11

Irene Valenzuela, Miquel del Campo Casanelles y Teresa Vendrell Bayona.

La deleción de la región cromosómica 22q11 se considera una enfermedad rara, al afectar a 1 de cada 2.000 habitantes. La investigación actual se centra en conocer su etiología y buscar genes implicados. de  acuerdo con los investigadores, Avelnzuela, del Campo y Vendrel, "Los genes duplicones y las zonas de repetición que ocurren durante el proceso de meiosis podrían estar detrás del misterio del origen del síndrome de deleción del 22q11, por lo que muchos de los estudios de investigación que se están realizando actualmente en este campo tienen el punto de mira puesto sobre estos objetivos, ha explicado a Diario Médico Teresa Vendrell Bayona, de la Unidad de Genética del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona, con motivo de la celebración del día mundial de la deleción del 22q11.

Aunque actualmente se realiza poca investigación sobre este síndrome, que se considera raro aunque es cada vez más frecuente, las principales líneas de trabajo se centran en conocer mejor su etiología, buscar los genes implicados en su desarrollo y estudiar los trastornos psicológicos y psiquiátricos asociados que aparecen con frecuencia en la edad adulta".

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