Zhu, et al (2025), comentan que Los cromosomas sexuales animales suelen portar el gen determinante del sexo que desencadena el desarrollo de testículos u ovarios y, en algunas especies, están regulados por la compensación global de dosis en respuesta al deterioro funcional del cromosoma Y. A pesar de la importancia de estas vías, presentan diferencias notables entre especies, lo que plantea interrogantes fundamentales sobre los mecanismos subyacentes a su recambio evolutivo. Estudios recientes en organismos no modelo, como insectos, reptiles y teleósteos, han proporcionado una visión amplia de la diversidad de cromosomas sexuales que desafía las teorías establecidas. Además, estudios continuados en organismos modelo con tecnologías recientemente desarrolladas han caracterizado la dinámica de la determinación del sexo y la compensación de dosis en el espacio nuclear tridimensional y con resolución unicelular. En este trabajo, sintetizamos los conocimientos recientes sobre los cromosomas sexuales de diversas especies para revisar su dinámica evolutiva con respecto al modelo canónico, así como sus diversos mecanismos de regulación.
a , En el modelo canónico, los cromosomas sexuales se originan a partir de un par de autosomas y experimentan cuatro fases consecutivas de evolución (se indican las preguntas de investigación pertinentes para cada una). Primero, un gen determinante del sexo aguas arriba (USDG, barra roja) adquiere la función determinante de macho o hembra por mutación en un cromosoma. Esta adquisición conduce a la transición de la determinación sexual ambiental (como en cocodrilos y tortugas) o de otro mecanismo genético de determinación sexual. Segundo, la supresión de la recombinación entre cromosomas sexuales podría evolucionar por acumulación de mutaciones sexualmente antagónicas: los segmentos que continúan recombinándose se llaman regiones pseudoautosómicas (PAR, indicadas por cruces entre cromosomas). Se espera que las regiones que carecen de recombinación (gris) en el cromosoma Y acumulen mutaciones deletéreas (verde). Algunos de los teleósteos, anfibios, reptiles y aves paleognáticas tienen pequeñas regiones determinantes del sexo y cromosomas sexuales homomórficos. En tercer lugar, la región no recombinante del cromosoma Y se expande aún más y continúa acumulando mutaciones más perjudiciales (gris más oscuro), y finalmente se vuelve altamente heterocromática (negro) (como en humanos y pollos) — aunque los genes sensibles a la dosis o genes con funciones críticas durante la meiosis (verdugo meiótico, barra naranja) pueden ralentizar este proceso. En cuarto lugar, la pérdida de genes ligados al Y puede seleccionar la evolución de la compensación de dosis en el cromosoma X. Las especies existentes con cromosomas sexuales que recapitulan una de las cuatro fases se muestran debajo de cada una de las fases correspondientes. b , El USDG puede ser reemplazado por un nuevo gen en otra región cromosómica, lo que lleva a un evento de recambio en la región determinante del sexo o en los cromosomas sexuales. Dichos recambios pueden ocurrir con mayor frecuencia durante la fase temprana de la evolución de los cromosomas sexuales, cuando los cromosomas sexuales son homomórficos. Algunos vertebrados tienen cromosomas sexuales homomórficos porque experimentan una recombinación ocasional entre cromosomas sexuales mediada por reversiones sexuales (la hipótesis de la "fuente de la juventud" 25 ). En moscas domésticas 26 , algunos teleósteos (como el fugu 28 ) y fresas 167 , los USDG se translocan a cromosomas diferentes mediante elementos transponibles, lo que resulta en la homomorfización de sus cromosomas sexuales (el escenario del «gen saltarín»). Los cromosomas sexuales altamente divergentes de otras especies pueden formar «neocromosomas sexuales» al incorporar autosomas en los cromosomas sexuales antiguos mediante fusiones o translocaciones. Las translocaciones seriadas pueden crear un complejo cromosómico multisexual inusual, como el del ornitorrinco 43 .
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