Mecanismos de herencia mendeliana en humanos y ejemplos.

 Existen distintas alteraciones genéticas que se hereran en los humanos, una de ellas es la acondroplasia.

De acuerdo con Legare (2022), la acondroplasia es la causa más común de estatura baja desproporcionada. Las personas afectadas presentan acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia y rasgos faciales característicos, como prominencia frontal y retrusión del tercio medio facial.  

Asesoramiento genético.

La acondroplasia se hereda de manera autosómica dominante. Alrededor del 80% de las personas con acondroplasia tienen padres con estatura promedio y tienen acondroplasia como resultado de una variante patogénica de novo. Dichos padres tienen un riesgo muy bajo de tener otro hijo con acondroplasia. Una persona con acondroplasia que tiene una pareja reproductiva con estatura promedio tiene un 50% de riesgo en cada embarazo de tener un hijo con acondroplasia. Cuando ambos padres tienen acondroplasia, el riesgo para su descendencia de tener estatura promedio es del 25%; de tener acondroplasia, del 50%; y de tener acondroplasia homocigótica (una condición letal), del 25%. 

Nagle (1984),  describe ocho tipos principales de herencia monogénica que pueden analizarse con pedigríes humanos:

1. Autosómica dominante (AD)
2. Autosómica recesiva (AR)
3. Ligada al X dominante (XLD)
4. Ligada al X recesiva (XLR)
5. Holándrica o ligada al Y (YL)
6. Limitada por sexo (SL)
7. Influida por sexo – dominante en varones (SI-MD)
8. Influida por sexo – dominante en mujeres (SI-FD)

Tabla: Mecanismos de herencia mendeliana en humanos y ejemplos

Fuentes consultadas:

• Legare, J. M. (2022). Achondroplasia.
• Oommen, A. (2025). Achondroplasia. In Anesthesia Care of Patients with Skeletal Dysplasia (pp. 25-41). Cham: Springer Nature Switzerland.

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