17 marzo 2010

Descubrimiento de mutaciones relacionadas con el melanoma.

Publicado por Biol. Varenka Martínez miércoles, marzo 17, 2010
El cáncer se origina por la acumulación de mutaciones y cambios epigenéticos que afectan la función y expresión de los genes. Las tecnologías actuales que permiten medir las ganancias y pérdidas en el número de copias del DNA (microarreglos y secuenciación), así como la expresión de genes alterados, proveen importante información para un mejor entendimiento de los mecanismos biológicos que dirigen a la tumorigénesis, además de que permiten establecer biomarcadores de predicción y diagnóstico para el tratamiento del cáncer. Sin embargo estas tecnologías presentan limitaciones en cuanto a la habilidad de detectar eventos genéticos tales como fusión de genes y splicing alternativo.
En base a esto el grupo de investigación a cargo del Levi Garraway del Instituto de Cáncer Dana-Faber en Boston Massachusetts, desarrolló la caracterización del espectro de alteraciones genéticas asociadas al cáncer. Ellos utilizaron Secuenciación de Alta Velocidad para los RNA mensajeros de muestras de pacientes con melanoma. En el estudio se identificaron 11 nuevos RNA anormales debido a fusiones de genes, que estaban asociados al desarrollo de los melanomas (siendo éste el primer reporte de fusión de genes para el melanoma). También encontraron 12 casos en los que 2 genes separados fueron transcritos juntos para producir un RNA mutado. Además, los investigadores confirmaron que el melanoma tiene una alta tasa de mutación comparado con otros tipos de cáncer, lo que refleja un daño al DNA causado por exposición a la luz ultravioleta.
Será necesario realizar experimentos funcionales para determinar la importancia biológica de cada fusión de genes y para proponer los posibles mecanismos por lo cuales éstos pueden influenciar o alterar la función de los genes.
Si quieres indagar mas sigue este link.
¿Qué te parece?

2 comentarios:

  1. El cáncer en los últimos tiempos a representado una batalla para todo el mundo, y por ello es tan importante estas nuevas técnicas realizadas pues pueden llegar a describir mecanismos moleculares de la enfermedad, la cual se encuentra entre los tipos de cáncer con mayor índice de mortandad y esto es debido a que tiene una mayor tasa de mutación por la interacción con los rayos ultravioletas y en DNA, el cual daña a la dimerización de la timina que al no ser reparado produce mutaciones. Entre estos errores esta la transcripción quimérica que según el estudio realizado se encontró relacionada con el gen CDK2 los cuales son necesarios para la proliferación del melanoma al ser un actor principal en la transición de la fase G1 a S y durante el proceso de S, pues es donde se realiza la síntesis de RNA y proteínas necesarias para la duplicación en S.

    ResponderEliminar
  2. Muy buena información, hasta ahora sé que este tipo de cáncer tiene alta tasa de mutación, y por lo tanto es uno de los más agresivos

    ResponderEliminar

  • RSS
  • Delicious
  • Digg
  • Facebook
  • Twitter
  • Linkedin
  • Youtube
  • Archivo del Blog