24 mayo 2010

Una nueva mutación genética asociada al desarrollo de la Esclerosis lateral amiotrófica.

Publicado por Biol. Varenka Martínez lunes, mayo 24, 2010
La esclerosis lateral amiotrófica conocida como ELA (en inglés como ALS) es un trastorno progresivo que se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras, provocando una parálisis muscular progresiva. Quizá el caso más conocido de alguien con este padecimiento sea el del célebre científico Stephen Hawking (cuya foto acompaña esta entrada).
La mayoría de los casos de ELA son esporádicos, pero alrededor del 10% tienen un origen familiar. Son pocos los genes conocidos que causan la enfermedad de ELA familiar (FAL) además tan sólo del 20 al 30% de los pacientes presentan alteraciones en dichos genes. Un nuevo estudio publicado en Nature por Hirofumi Maruyama ha identificado tres mutaciones en el gen que codifica para la proteína optineurina (OPTN), las cuales afectan sus funciones, específicamente la regulación de la inhibición de una proteína llamada NF-kB (por sus siglas en inglés: factor nuclear kappa B). Este hallazgo sugiere que OPTN está involucrada en la patogenia de la esclerosis lateral amiotrófica y la utilización de inhibidores de NF-kB podrían ser un efectivo tratamiento para esta enfermedad.

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1 comentario:

  1. Tanto así como inhibidores no, tendría que ser muy muy específico el blanco porque el factor de transcripción NF-kb está involucrado en infinidad de procesos. Sus funciones dependen del contexto en que se encuentre.

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