13 junio 2010

Exomas y diagnóstico genético.

Publicado por LUCERO LEÓN RANGEL domingo, junio 13, 2010

Los exomas son pequeñas fracciones del genoma (menos del 2%) y representan el 85% de las mutaciones. Estos se han convertido en una herramienta muy poderosa de diagnóstico genético, ya que en 2 semanas y con sólo dos personas que tengan la misma enfermedad y que no necesariamente sean de la misma familia, es posible aislar el gen responsable de dicha enfermedad.

En un estudio realizado por el Dr. Nada Jabado y el Dr. Jacek Majewski, que fue publicado en la revista Human Mutation, aislaron la mutación del síndrome de Fowler, el cual inhibe el adecuado desarrollo del cerebro, los resultados arrojaron cuatro mutaciones en el mismo gen.

Si quieres leer una nota en Science Daily acerca de este artículo, da click aquí.
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