Un vistazo a los genes masculinos podría evitar tratamientos innecesarios por falsos riesgos de cáncer prostático

Imagen tomada de prostatitisdr.com 

Mediante el estudio de una sección específica del ADN masculino, podría ser posible refinar la interpretación de los exámenes del Antígeno Prostático Específico (APE), la sustancia proteica utilizada para el diagnóstico y seguimiento del cáncer prostático. Esto podría evitar que muchos hombres entren en tratamientos innecesarios para tratar el cáncer prostático 

Los resultados han sido presentados en una tesis por Cristel Björk de la Universidad de Lund, Suecia, quien ha desarrollado el estudio con su colega Hannah Nenonen, bajo la supervisión de Yvonne Lundberg Giwercman. 

El examen del antígeno prostático, que se realiza de forma rutinaria, cuantifica el nivel de APE en la sangre. Una cantidad elevada puede ser una señal de alto riesgo en el paciente para desarrollar cáncer, sin embargo, esto no ocurre en todos los casos. En la práctica no es posible separar de manera eficiente los casos que presentan niveles altos del antígeno ,sin riesgo para desarrollar el cáncer,  de aquellos en los que implica un alto riesgo de cáncer. 

Esta nueva investigación muestra cómo las características genéticas de un hombre pueden afectar el receptor de andrógenos, una proteína que tiene una importante función en el sistema reproductor masculino, ya que regula el efecto de la testosterona y controla la producción de APE. Los investigadores estudiaron hombres sanos en diferentes grupos de edades y descubrieron una conexión entre los niveles de APE en la sangre y la estructura del ADN del receptor de andrógenos. Los niveles más altos de APE se encontraron en los hombres con la variante más común del receptor de andrógenos. 

El estudio se realizó con muestras de alrededor de 400 hombres de Suecia y Noruega. Antes de que los resultados puedan ser implementados para los análisis de APE en los centros de salud, este estudio debe ser repetido en un grupo mayor de individuos. “Tanto el nivel de APE como las características genéticas pueden ser identificadas con una prueba de sangre. Tenemos acceso a material que cubre unos 3 200 hombres de siete países europeos y la idea es investigar si nuestros resultados preliminares pueden ser verificados en este grupo en un futuro cercano”, afirma Yvonne Lundberg. 

Puedes ver la entrada original en ScienceDaily.

Para obtener mayor información del tema, puedes consultar y descargar de forma libre el libro "Efectos genéticos, ambientales y de estilo de vida sobre la función del receptor de andrógenos", de Christel Björk, haciendo click aquí.

Categories: Biología Molecular, Biomedicina, Cancer, genes, Genética_Humana, Genética_y_Cáncer, Libros

Leer más

Hombres y chimpancés: más que una pequeña diferencia en el genoma

Imagen tomada de news.sciencemag.org

El 7 de septiembre pasado, la Revista Americana de Genética Humana publicó un artículo cuyos resultados han arrojado a la luz un factor muy importante en relación a las grandes diferencias entre especies muy cercanas, como el caso del hombre y el chimpancé: las modificaciones epigenéticas. 

El 98% del genoma del chimpancé es idéntico al del humano. Pese a este gran parecido genómico, las diferencias observables entre ambas especies son muchas (forma, comportamiento, desarrollo de enfermedades, etc.), y difícilmente podrían ser explicadas sólo por un pequeño grupo de genes propios de cada especie.

Desde hace algunos años se ha demostrado que existen características en los organismos cuya expresión se ve altamente influenciada por el medio ambiente. Por ejemplo, los gemelos idénticos pueden, con el paso del tiempo, presentar divergencias fisiológicas, psicológicas y de salud, pese a tener la misma información genética. Estas discrepancias no se deben entonces, a los genes del individuo, sino a procesos bioquímicos que regulan la actividad y expresión  de los genes y que responden a la influencia del ambiente. Estos procesos forman una segunda capa de información relacionada con el ADN y se conocen como procesos epigenéticos

Categories: Cancer, chimpancé, Epigenética, especiación, Evolución, Genética_Humana

Leer más

Descubren una causa genética para algunos casos de autismo

Imagen tomda de definicionabc

El autismo es un síndrome congénito (salvo contadas excepciones), que tiene un impacto en la comunicación y relaciones sociales de los individuos que lo presentan. Se sabe que este síndrome no tiene una única vía de desarrollo, y ya se han señalado varios genes y factores ambientales que podrían estar involucrados en su desarrollo.

Un grupo de científicos de la Universidad Davis de California, reportaron en una publicación el 14 de Agosto pasado, un mecanismo genético que podría desencadenar este tipo de comportamiento neurológico.

En su experimento con ratones, removieron un alelo del gen PTEN, que codifica para la proteína homóloga de fosfatasa y tensina (Pten por sus siglas en inglés), de las neuronas de los roedores, causando un déficit en su expresión. Investigaciones anteriores habían demostrado ya que este gen se encuentra en forma anormal en algunos niños con autismo, pero su efecto en el cerebro no era bien conocido. Este nuevo estudio muestra que una deficiencia en este gen provoca una interrupción en la utilización de energía en las neuronas de los ratones, debido a que afecta el funcionamiento de las mitocondrias, y por ende en el suministro de energía de las células

La proteína Pten es una supresora de tumores, y en varios casos de cánceres humanos, se ha encontrado que dicha proteína presenta mutaciones. Mientas que la pérdida de los dos alelos parece relevante para la formación de tumores, mutaciones en algún alelo han sido ligadas con tumores benignos, macrocefalia, ataxia, retraso mental, Alzheimer y autismo. Esta nueva investigación demuestra que cuando la proteína es insuficiente, su interacción con p53 genera deficiencias y defectos en otras proteínas que también se han encontrado en pacientes con problemas de aprendizaje, incluyendo autismo.

Los científicos detectaron un mal funcionamiento en las miticondrias neuronales de los ratones cuando tenían éstos apenas cuatro o seis semanas de nacidos. Entre las 20 y 29 semanas, el daño en el DNA de las mitocondrias y la interrupción de su función se había incementado dramáticamente. Por ese tiempo, los ratones comenzaron a evitar el contacto con sus compañeros en la camada y empezaron a pasar mucho tiempo aseándose. El comportamiento antisocial fue más pronunciado en los ratones a una edad equivalente en humanos a la pubertad, cuando la esquizofrenia y otros desórdenes mentales comienzan a ser más aparentes. Los ratones en el control, sin déficit de proteína Pten, no mostraron problemas con sus mitocondrias ni comportamiento anormal.

Estos descubrimientos pueden ser el comienzo del tratamiento del autismo, al menos en los casos en los cuales el gen PTEN esté involucrado.

Si quieres leer el artículo original, puedes dar click aquí.

Categories: Alzheimer, autismo, Cancer, enfermedades, genes, Neurobiología, PTEN

Leer más

Transkrip®: Primer medicamento aprobado como terapia epigenética contra el cáncer.

Tomado de Cienciaunam.mx

Actualmente los investigadores conocen mejor los mecanismos moleculares para el desarrollo del cáncer. Se sabe que este padecimiento surge cuando las células presentan tanto mutaciones genéticas, cambios que alteran la secuencia del DNA, como mutaciones epigenéticas, cambios reversibles que no afectan la secuencia de los genes pero que sí varían su expresión.  Dentro de las mutaciones epigenéticas que más frecuentemente se presentan en el cáncer están: la metilación del DNA (la cual regula el silenciamiento de los genes) y la desacetilación de las histonas, las cuales son responsables del apagamiento de los genes.

Gracias a este conocimiento, los científicos han desarrollado fármacos que atacan con cierta especificidad las alteraciones moleculares del tumor, con menos efectos colaterales para los pacientes.

Un medicamento de este tipo es el Transkrip®, desarrollado por el equipo del Dr. Alfonso Dueñas González, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM, en la Unidad Periférica del Instituto Nacional de Cancerología, y con la participación de la empresa farmacéutica mexicana Grupo Neolpharma. 

El palabras de Dr. Dueñas: “El Transkrip® revierte la alteración epigenética y hace que el gen vuelva a funcionar, digamos que es el equivalente a que si lo reemplazáramos físicamente, pero no es así, simplemente el medicamento enciende los genes y este encendido es el responsable de que la célula se inhiba y, por lo tanto, se traduzca en un efecto terapéutico en los pacientes”.

Este medicamento fue aprobado en 2010 por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS) para su comercialización en cáncer cérvico uterino avanzado y en 2011 fue autorizado para tratar el síndrome mieolodisplásico. 

si quieres saber más sigue estas ligas:  

Transkrip®

Boletin UNAM-DGCS-104

Categories: Cancer, Epigenética, Noticas

Leer más

Proteína previene el daño al ADN en el desarrollo del cerebro y puede actuar como un supresor de tumores.

Científicos del St. Jude Children's Research Hospital han reescrito la descripción del trabajo de la proteína TopBP1 después de demostrar que cuida a las células cerebrales tempranas del daño de ADN. Este daño puede prefigurar problemas posteriores, incluyendo el cáncer.

Los investigadores demostraron que las células del desarrollo del cerebro evitan que las hebras de ADN sufran rupturas cuando las molécula son "copiadas" antes de la división celular.

Los investigadores también reportaron que las células madre y células inmaduras conocidas como células progenitoras que intervienen en el comienzo del desarrollo del cerebro son más sensibles al daño al ADN no reparado que las células progenitoras en momentos posteriores del proceso. Aunque están más avanzadas en el desarrollo que las células madre, las células progenitoras mantienen la capacidad de convertirse en una variedad de neuronas más especializadas.

Categories: Cancer, Noticias, TopBP1

Leer más

Secuenciación de ADN ayuda a identificar células cancerosas por ataque del sistema inmune.

El sistema inmune se basa en una intrincada red de señales de alarma, objetivos y frenos de seguridad para determinar cuándo y qué atacar. Los nuevos resultados sugieren que los científicos pueden ser capaces de combinar los datos de secuenciación de ADN con su conocimiento de las causas y los objetivos que establecen las alarmas inmunes para desarrollar con mayor precisión vacunas y otras inmunoterapias para el cáncer (crédito de la imagen: Washington University en St. Louis).

Categories: Cancer, inmunoterapias

Leer más