Imagen tomada de prostatitisdr.com |
07 noviembre 2012
Un vistazo a los genes masculinos podría evitar tratamientos innecesarios por falsos riesgos de cáncer prostático
21 septiembre 2012
Hombres y chimpancés: más que una pequeña diferencia en el genoma
Imagen tomada de news.sciencemag.org |
El 98% del genoma del chimpancé es idéntico al del humano. Pese a este gran parecido genómico, las diferencias observables entre ambas especies son muchas (forma, comportamiento, desarrollo de enfermedades, etc.), y difícilmente podrían ser explicadas sólo por un pequeño grupo de genes propios de cada especie.
Desde hace algunos años se ha demostrado que existen características en los organismos cuya expresión se ve altamente influenciada por el medio ambiente. Por ejemplo, los gemelos idénticos pueden, con el paso del tiempo, presentar divergencias fisiológicas, psicológicas y de salud, pese a tener la misma información genética. Estas discrepancias no se deben entonces, a los genes del individuo, sino a procesos bioquímicos que regulan la actividad y expresión de los genes y que responden a la influencia del ambiente. Estos procesos forman una segunda capa de información relacionada con el ADN y se conocen como procesos epigenéticos
23 febrero 2011
Genoma del Orangutan
20 enero 2011
Técnica no invasiva para detectar enfermedades genéticas en los fetos

El hallazgo se publicó en la revista Science Translational Medicine, y según sus autores podría ser una nueva manera para detectar diversas enfermedades hereditarias de manera segura y temprana durante el embarazo.
En 1997, Lo y su equipo descubrieron la presencia de DNA fetal "flotando" en el plasma sanguíneo de mujeres embarazadas. Los investigadores utilizaron este DNA flotante para detectar un número de trastornos genéticos y cromosómicos en el feto. Lo más interesante de este DNA flotante es que contiene el genoma completo del feto, por lo que con una muestra de sangre materna se puede analizar el genotipo del feto sin necesidad de utilizar técnicas de muestreo invasivas.
17 diciembre 2010
El color de los ojos en los humanos: asociación Genotipo-Fenotipo

Si bien, no existe un solo gen para el color de los ojos, se sabe que cerca de 16 genes diferentes son responsables del color de los ojos. Sin embargo dos genes ubicados en el cromosoma 15 son los que principalmente intervienen en este rasgo: HERC2 y OCA2. El gen HERC2 contiene la región promotora de OCA2, por lo que puede afectar la expresión de este último. Por lo tanto, modificaciones en la secuencia del DNA de cualquiera de estos dos genes tienen un papel importante en el fenotipo del color de ojos en un individuo.
Los polimorfismos de un sólo nucleótido (conocidos como SNP, por sus siglas en inglés), son las principales modificaciones que presentan estos genes. Los SNP representan un cambio de sólo una letra en la secuencia genética. Estos cambios, o mutaciones en el DNA pueden tener importantes consecuencias en la forma en que los genes son expresados físicamente. Por ejemplo, algunas personas pueden expresar dos fenotipos, uno en cada ojo, o presentar una falta total de pigmentación, dando origen al albinismo ocular (ocasionadas principalmente por alteraciones en el gen OCA2).
Si quieres conocer más de este tema visita las siguientes ligas.
Genotype-phenotype associations and human eye color
La Genética de los ojos
17 octubre 2010
XXXV Congreso Nacional de Genética Humana

Puedes consultar la página de la Asociación Mexicana de Genética Humana A.C. aquí.
16 septiembre 2010
Una nueva pieza en el rompecabezas del origen del hombre americano.
Los restos óseos del llamado Joven de Chan Hol, descubiertos en 2006 en una cueva en Quintana Roo, pero colectados hace unos días para ser llevados a la UNAM, podrían dar un nuevo rumbo a las teorías sobre el origen del hombre en América.
Esta noticia fue publicada en el boletín de prensa de la UNAM del 1º de septiembre, en donde el investigador Alejandro Terrazas Mata del Laboratorio de Estudios de Prehistoria y Evolución Humana del Instituto de Investigaciones Antropológicas de esta casa de estudios, afirmó que “estos huesos tienen el potencial de dar otra explicación al surgimiento del hombre americano: Primero, porque fueron hallados en una región donde nunca se habían encontrado restos humanos; y segundo, porque tienen una morfología diferente a todo lo que se había visto en el continente”.
Si quieres leer el boletín completo haz click aquí.
08 julio 2010
La genética de la longevidad
Se sabe que la longevidad tiene una influencia muy importante del medio ambiente y se cree que la genética contribuyen sólo con un 25-30% en la variación de la probabilidad de supervivencia hasta los 85 años de edad. Sin embargo, la contribución genética es cada vez más evidente en aquellos que viven más allá de 85 años. Para obtener más información sobre las bases genéticas de esta longevidad "excepcional", Perls y sus colegas siguieron a 800 personas inscritas en el “New England Centenarian Study”.
El equipo inicialmente encontró 70 variantes genéticas relacionadas con la longevidad excepcional, pero se redujo la lista a 33 después de repetir el estudio en otro grupo de 254 personas mayores de 90 años. A pesar de que estas variantes genéticas estaban ligadas cada una a la longevidad excepcional, los investigadores también querían encontrar variantes que trabajaran en combinación. Así, se analizaron los efectos combinados de las variantes genéticas sobre la probabilidad de vida a la edad de 100 años. Estos modelos produjeron 150 variantes que se podrían utilizar para predecir, con exactitud del 77%, la probabilidad de convertirse en una persona centenaria.
Los resultados deben ser validados en poblaciones más grandes, pero esto sugiere que el factor clave para alcanzar la longevidad extrema no es la predisposición genética de las personas a padecer enfermedades, sino el enriquecimiento de las variantes asociadas a la longevidad que probablemente ayuden a superar los riesgos asociados a estas enfermedades.
Si quieres saber más sigue estas ligas:
Genetic Signatures of Exceptional Longevity in Humans
Genetic variations offer longer life
29 junio 2010
Y ¿qué piensan los científicos del proyecto genoma humano?

Si quieres leer los resultados completos de la encuesta sigue esta liga.
24 mayo 2010
Una nueva mutación genética asociada al desarrollo de la Esclerosis lateral amiotrófica.

Si quieres leer más sigue esta liga.
16 marzo 2010
¿Qué respuestas nos puede dar el secuenciar el genoma de toda una familia?

La familia de estudio estaba conformada de cuatro miembros, los padres no presentaban anormalidades genéticas, mientras que sus dos hijos presentaban dos trastornos extremadamente raros: el síndrome de Miller y la disquinesia ciliar primaria (DCP). Cabe aclarar que cada padre tenía un gen recesivo que heredó a sus hijos, lo que propició que en ellos se manifestaran los trastornos.
Los investigadores compararon la variación en las secuencias de DNA de los hijos con respecto a sus padres para identificar el punto donde los cromosomas paternos intercambiaron información genética. De esta forma, se identificaron bloques de DNA que los hijos habían heredado intactos y determinaron que los cruces de información ocurrían en los puntos en que esos bloques se interrumpían. Además, los científicos estimaron que la descendencia tenía 70 nuevas mutaciones, menos de la mitad del número que se había obtenido con aproximaciones anteriores. Es muy importante conocer este número porque representa la fuente de toda nuestra variación genética, para bien o para mal, para salud o para enfermedad. Por otra parte, se compararon las variantes en las secuencias de DNA de los niños con los datos del Proyecto del Genoma Humano así como otras bases de datos, y se confirmaron las 4 mutaciones genéticas que estudios previos habían identificado como las causantes de cada uno de esos trastornos.
La importancia de este tipo de investigaciones es que abren la puerta a un mejor análisis y entendimiento de las causas de otras enfermedades, incluso algunas mucho más comunes. Si quieres leer más al respecto sigue este link.
19 noviembre 2009
Genética Humana
Lo interesante de este enlace es que la información se presenta a través de menús interactivos, así también a partir de animaciones. Por lo mismo, resulta dinámica y amena la consulta de información sobre las enfermedades de las que habla.