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07 noviembre 2012

Imagen tomada de prostatitisdr.com 
Mediante el estudio de una sección específica del ADN masculino, podría ser posible refinar la interpretación de los exámenes del Antígeno Prostático Específico (APE), la sustancia proteica utilizada para el diagnóstico y seguimiento del cáncer prostático. Esto podría evitar que muchos hombres entren en tratamientos innecesarios para tratar el cáncer prostático 


Los resultados han sido presentados en una tesis por Cristel Björk de la Universidad de Lund, Suecia, quien ha desarrollado el estudio con su colega Hannah Nenonen, bajo la supervisión de Yvonne Lundberg Giwercman. 

El examen del antígeno prostático, que se realiza de forma rutinaria, cuantifica el nivel de APE en la sangre. Una cantidad elevada puede ser una señal de alto riesgo en el paciente para desarrollar cáncer, sin embargo, esto no ocurre en todos los casos. En la práctica no es posible separar de manera eficiente los casos que presentan niveles altos del antígeno ,sin riesgo para desarrollar el cáncer,  de aquellos en los que implica un alto riesgo de cáncer. 

Esta nueva investigación muestra cómo las características genéticas de un hombre pueden afectar el receptor de andrógenos, una proteína que tiene una importante función en el sistema reproductor masculino, ya que regula el efecto de la testosterona y controla la producción de APE. Los investigadores estudiaron hombres sanos en diferentes grupos de edades y descubrieron una conexión entre los niveles de APE en la sangre y la estructura del ADN del receptor de andrógenos. Los niveles más altos de APE se encontraron en los hombres con la variante más común del receptor de andrógenos. 

El estudio se realizó con muestras de alrededor de 400 hombres de Suecia y Noruega. Antes de que los resultados puedan ser implementados para los análisis de APE en los centros de salud, este estudio debe ser repetido en un grupo mayor de individuos. “Tanto el nivel de APE como las características genéticas pueden ser identificadas con una prueba de sangre. Tenemos acceso a material que cubre unos 3 200 hombres de siete países europeos y la idea es investigar si nuestros resultados preliminares pueden ser verificados en este grupo en un futuro cercano”, afirma Yvonne Lundberg. 

Puedes ver la entrada original en ScienceDaily.

Para obtener mayor información del tema, puedes consultar y descargar de forma libre el libro "Efectos genéticos, ambientales y de estilo de vida sobre la función del receptor de andrógenos", de Christel Björk, haciendo click aquí.

21 septiembre 2012

Hombres y chimpancés: más que una pequeña diferencia en el genoma

Publicado por Anónimo viernes, septiembre 21, 2012
Imagen tomada de news.sciencemag.org

El 7 de septiembre pasado, la Revista Americana de Genética Humana publicó un artículo cuyos resultados han arrojado a la luz un factor muy importante en relación a las grandes diferencias entre especies muy cercanas, como el caso del hombre y el chimpancé: las modificaciones epigenéticas. 

El 98% del genoma del chimpancé es idéntico al del humano. Pese a este gran parecido genómico, las diferencias observables entre ambas especies son muchas (forma, comportamiento, desarrollo de enfermedades, etc.), y difícilmente podrían ser explicadas sólo por un pequeño grupo de genes propios de cada especie.

Desde hace algunos años se ha demostrado que existen características en los organismos cuya expresión se ve altamente influenciada por el medio ambiente. Por ejemplo, los gemelos idénticos pueden, con el paso del tiempo, presentar divergencias fisiológicas, psicológicas y de salud, pese a tener la misma información genética. Estas discrepancias no se deben entonces, a los genes del individuo, sino a procesos bioquímicos que regulan la actividad y expresión  de los genes y que responden a la influencia del ambiente. Estos procesos forman una segunda capa de información relacionada con el ADN y se conocen como procesos epigenéticos

23 febrero 2011

Genoma del Orangutan

Publicado por LUCERO LEÓN RANGEL miércoles, febrero 23, 2011
Un consorcio internacional ha logrado secuenciar el genoma del orangután, gracias a esto se puede saber que aunque es el homínido mas distante de los humanos compartimos casi 97% del genoma con él. Este logro se obtuvo gracias a la colaboración de alrededor de 30 laboratorios de distintos paises. En dicho estudio se utilizo un ejemplar femenino de orangután de llamado Susie, nacido en Sumatra , con el se pudo identificar los 3 millones de pares de bases por los que está constituido el genoma de este primate.

Gracias a esto se puede saber que los humanos y el orangután no somos tan parecidos como se había llegado a pensar, aunque solo no se comparte el 3% del genoma, pero como ha señalado el investigador que forma parte del proyecto, Arcadi Navarro, en ese pequeño porcentaje puede haber decenas de genes que no tenemos los humanos y que marca una gran diferencia en los genomas. Además gracias a la secuenciación de este genoma se extiende el conocimiento genómico de los primates. Los datos obtenidos pueden ser clave para entender la evolución del humano y de algunas enfermedades como cáncer.
Si quieres leer una nota al respecto puedes dar click aquí.

Esta nota fue propuesta por la alumna Mónica Sánchez Díaz del nivel 1 del Taller Genética, Evolución y Salud.

20 enero 2011

Técnica no invasiva para detectar enfermedades genéticas en los fetos

Publicado por Biol. Varenka Martínez jueves, enero 20, 2011
Según un estudio realizado por el Dr. Dennis Lo, del Instituto de Ciencias de la Salud de la Universidad China de Hong Kong, la secuenciación de DNA de un feto a través de una muestra de sangre de la madre, con una novedosa técnica, ayudará a detectar enfermedades genéticas sin necesidad de poner en peligro al bebé ni a la madre.

El hallazgo se publicó en la revista Science Translational Medicine, y según sus autores podría ser una nueva manera para detectar diversas enfermedades hereditarias de manera segura y temprana durante el embarazo.

En 1997, Lo y su equipo descubrieron la presencia de DNA fetal "flotando" en el plasma sanguíneo de mujeres embarazadas. Los investigadores utilizaron este DNA flotante para detectar un número de trastornos genéticos y cromosómicos en el feto. Lo más interesante de este DNA flotante es que contiene el genoma completo del feto, por lo que con una muestra de sangre materna se puede analizar el genotipo del feto sin necesidad de utilizar técnicas de muestreo invasivas.

17 diciembre 2010

El color de los ojos en los humanos: asociación Genotipo-Fenotipo

Publicado por Biol. Varenka Martínez viernes, diciembre 17, 2010


Aunque el color de ojos esta generalmente relacionado como un rasgo simple mendeliano, las últimas investigaciones han indicado que éste no sigue los caminos clásicos de la herencia.

Si bien, no existe un solo gen para el color de los ojos, se sabe que cerca de 16 genes diferentes son responsables del color de los ojos. Sin embargo dos genes ubicados en el cromosoma 15 son los que principalmente intervienen en este rasgo: HERC2 y OCA2. El gen HERC2 contiene la región promotora de OCA2, por lo que puede afectar la expresión de este último. Por lo tanto, modificaciones en la secuencia del DNA de cualquiera de estos dos genes tienen un papel importante en el fenotipo del color de ojos en un individuo.

Los polimorfismos de un sólo nucleótido (conocidos como SNP, por sus siglas en inglés), son las principales modificaciones que presentan estos genes. Los SNP representan un cambio de sólo una letra en la secuencia genética. Estos cambios, o mutaciones en el DNA pueden tener importantes consecuencias en la forma en que los genes son expresados físicamente. Por ejemplo, algunas personas pueden expresar dos fenotipos, uno en cada ojo, o presentar una falta total de pigmentación, dando origen al albinismo ocular (ocasionadas principalmente por alteraciones en el gen OCA2).

Si quieres conocer más de este tema visita las siguientes ligas.
Genotype-phenotype associations and human eye color
La Genética de los ojos

17 octubre 2010

XXXV Congreso Nacional de Genética Humana

Publicado por LUCERO LEÓN RANGEL domingo, octubre 17, 2010

El XXXV Congreso Nacional De Genética Humana se llevará a cabo del 17 al 20 de noviembre en el Centro de Convenciones William O. Jenkins Puebla, Puebla. En este congreso se ofrecen Simposios, conferencias magistrales, Curso pre-congreso y talleres que abordan temas como Genética Clínica, Genómica, Genética de Poblaciones, Enfermedades Lisosomales, Genes y Ambiente, Cáncer, Citogenética, Diagnóstico Molecular y Prenatal, Bioinformática, RELAGH.

Puedes consultar la página de la Asociación Mexicana de Genética Humana A.C. aquí.

16 septiembre 2010

Una nueva pieza en el rompecabezas del origen del hombre americano.

Publicado por Biol. Varenka Martínez jueves, septiembre 16, 2010
Alejandro Terrazas Mata

Los restos óseos del llamado Joven de Chan Hol, descubiertos en 2006 en una cueva en Quintana Roo, pero colectados hace unos días para ser llevados a la UNAM, podrían dar un nuevo rumbo a las teorías sobre el origen del hombre en América.

Esta noticia fue publicada en el boletín de prensa de la UNAM del 1º de septiembre, en donde el investigador Alejandro Terrazas Mata del Laboratorio de Estudios de Prehistoria y Evolución Humana del Instituto de Investigaciones Antropológicas de esta casa de estudios, afirmó que “estos huesos tienen el potencial de dar otra explicación al surgimiento del hombre americano: Primero, porque fueron hallados en una región donde nunca se habían encontrado restos humanos; y segundo, porque tienen una morfología diferente a todo lo que se había visto en el continente”.

Debido a que los restos del llamado joven de Chan Hol son muy frágiles, éstos serán sometidos a estudios morfoscópicos, tomografías y dataciones con carbono 14, pero solo después de ser sometidos a un cuidadoso procedimiento que consiste en conservar los huesos en agua destilada (que elimina sales y minerales destructivos) para después, gradualmente, agregar alcohol, que ayuda a secar los fragmentos, pero a una velocidad controlada. Finalmente, cuando éstos no tengan nada de líquido, serán endurecidos con un consolidante.

Si quieres leer el boletín completo haz click aquí.

08 julio 2010

La genética de la longevidad

Publicado por Biol. Varenka Martínez jueves, julio 08, 2010
Un equipo de Investigadores dirigido por Thomas Perls profesor de la Universidad de Boston Massachusetts, ha encontrado que un grupo de 150 variantes genéticas puede ser utilizado para predecir (con 77% de precisión) si una persona tiene los recursos genéticos para vivir hasta 100 años. Esto es el resultado del análisis genómico de más de 1000 personas mayores de 85 años.

Se sabe que la longevidad tiene una influencia muy importante del medio ambiente y se cree que la genética contribuyen sólo con un 25-30% en la variación de la probabilidad de supervivencia hasta los 85 años de edad. Sin embargo, la contribución genética es cada vez más evidente en aquellos que viven más allá de 85 años. Para obtener más información sobre las bases genéticas de esta longevidad "excepcional", Perls y sus colegas siguieron a 800 personas inscritas en el “New England Centenarian Study”.
El equipo inicialmente encontró 70 variantes genéticas relacionadas con la longevidad excepcional, pero se redujo la lista a 33 después de repetir el estudio en otro grupo de 254 personas mayores de 90 años. A pesar de que estas variantes genéticas estaban ligadas cada una a la longevidad excepcional, los investigadores también querían encontrar variantes que trabajaran en combinación. Así, se analizaron los efectos combinados de las variantes genéticas sobre la probabilidad de vida a la edad de 100 años. Estos modelos produjeron 150 variantes que se podrían utilizar para predecir, con exactitud del 77%, la probabilidad de convertirse en una persona centenaria.
Los resultados deben ser validados en poblaciones más grandes, pero esto sugiere que el factor clave para alcanzar la longevidad extrema no es la predisposición genética de las personas a padecer enfermedades, sino el enriquecimiento de las variantes asociadas a la longevidad que probablemente ayuden a superar los riesgos asociados a estas enfermedades.

Si quieres saber más sigue estas ligas:
Genetic Signatures of Exceptional Longevity in Humans
Genetic variations offer longer life

29 junio 2010

Y ¿qué piensan los científicos del proyecto genoma humano?

Publicado por Biol. Varenka Martínez martes, junio 29, 2010
Continuando con la entrada sobre los 10 años de la aparición del primer borrador del genoma humano, creemos interesante comentar que la revista Nature realizó una encuesta a científicos del área para saber si este avance ha repercutido o no en sus investigaciones y la manera en que lo ha hecho.

Casi todos los encuestados han sido influenciados de alguna manera por la disponibilidad de la secuencia del genoma humano. El 69% de quienes respondieron la encuesta, dijeron haber sido inspirados por este proyecto para convertirse en científicos o para cambiar la dirección de su investigación. El 90% dice que su propia investigación se ha beneficiado de la secuenciación del genoma (y de hecho el 46% afirma que lo ha hecho "significativamente"). Para los investigadores jóvenes "es difícil imaginar cómo los biólogos se las arreglaron sin él", aseveración hecha por un joven biólogo que participó en la encuesta.

Si quieres leer los resultados completos de la encuesta sigue esta
liga.

24 mayo 2010

Una nueva mutación genética asociada al desarrollo de la Esclerosis lateral amiotrófica.

Publicado por Biol. Varenka Martínez lunes, mayo 24, 2010
La esclerosis lateral amiotrófica conocida como ELA (en inglés como ALS) es un trastorno progresivo que se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras, provocando una parálisis muscular progresiva. Quizá el caso más conocido de alguien con este padecimiento sea el del célebre científico Stephen Hawking (cuya foto acompaña esta entrada).
La mayoría de los casos de ELA son esporádicos, pero alrededor del 10% tienen un origen familiar. Son pocos los genes conocidos que causan la enfermedad de ELA familiar (FAL) además tan sólo del 20 al 30% de los pacientes presentan alteraciones en dichos genes. Un nuevo estudio publicado en Nature por Hirofumi Maruyama ha identificado tres mutaciones en el gen que codifica para la proteína optineurina (OPTN), las cuales afectan sus funciones, específicamente la regulación de la inhibición de una proteína llamada NF-kB (por sus siglas en inglés: factor nuclear kappa B). Este hallazgo sugiere que OPTN está involucrada en la patogenia de la esclerosis lateral amiotrófica y la utilización de inhibidores de NF-kB podrían ser un efectivo tratamiento para esta enfermedad.

Si quieres leer más sigue esta liga.

16 marzo 2010

¿Qué respuestas nos puede dar el secuenciar el genoma de toda una familia?

Publicado por Biol. Varenka Martínez martes, marzo 16, 2010

La revista Science publicó los resultados de un estudio donde se secuenció los genomas de toda una familia para calcular la tasa en la cual los padres transmiten mutaciones genéticas a los hijos, así como identificar los sitios donde los cromosomas paternos intercambian la información que permite la variabilidad genética en sus hijos.
La familia de estudio estaba conformada de cuatro miembros, los padres no presentaban anormalidades genéticas, mientras que sus dos hijos presentaban dos trastornos extremadamente raros: el síndrome de Miller y la disquinesia ciliar primaria (DCP). Cabe aclarar que cada padre tenía un gen recesivo que heredó a sus hijos, lo que propició que en ellos se manifestaran los trastornos.
Los investigadores compararon la variación en las secuencias de DNA de los hijos con respecto a sus padres para identificar el punto donde los cromosomas paternos intercambiaron información genética. De esta forma, se identificaron bloques de DNA que los hijos habían heredado intactos y determinaron que los cruces de información ocurrían en los puntos en que esos bloques se interrumpían. Además, los científicos estimaron que la descendencia tenía 70 nuevas mutaciones, menos de la mitad del número que se había obtenido con aproximaciones anteriores. Es muy importante conocer este número porque representa la fuente de toda nuestra variación genética, para bien o para mal, para salud o para enfermedad. Por otra parte, se compararon las variantes en las secuencias de DNA de los niños con los datos del Proyecto del Genoma Humano así como otras bases de datos, y se confirmaron las 4 mutaciones genéticas que estudios previos habían identificado como las causantes de cada uno de esos trastornos.
La importancia de este tipo de investigaciones es que abren la puerta a un mejor análisis y entendimiento de las causas de otras enfermedades, incluso algunas mucho más comunes. Si quieres leer más al respecto sigue este link.

19 noviembre 2009

Genética Humana

Publicado por Marco Carballo jueves, noviembre 19, 2009

En esta ocasión les presentamos el enlace a una opción que presenta el Dolan DNA Learning Center del Laboratorio Cold Spring Harbor sobre Genética Humana. Este apartado se llama: Tus Genes, Tu Salud (Your Genes, Your Health) y nos habla sobre algunos padecimientos en el ser humano, como: la Hemofilia, el Síndrome X Frágil, la enfermedad de Huntington, el Alzheimer, entre otros.
Lo interesante de este enlace es que la información se presenta a través de menús interactivos, así también a partir de animaciones. Por lo mismo, resulta dinámica y amena la consulta de información sobre las enfermedades de las que habla.
Esperamos que sea de su agrado y que tengan oportunidad de visitar este enlace.
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