Investigadores de la Universidad de Leicester demostraron que las secuencias móviles de DNA, las cuales originan variabilidad y causan enfermedades, son más comunes de lo que se pensaba.
Los retrotransposones son secuencias genéticas de DNA dispersas por todo el genoma, que cambian de posición en el genoma (genes saltarines). En este trabajo fueron examinados los elementos largos interdispersos ((LINE-1; L1) secuencias muy activas en el proceso de retrotransposición del genoma humano. Sin embargo, a pesar de su abundancia, no han sido muy estudiados. En este trabajo se usaron unas secuencias cortas de DNA, denominadas fósmidos, que permitieron la identificación de 68 L1 que se encuentran diferencialmente presentes en diversos individuos, pero que están ausentes en la secuencia referencia del genoma humano. La mayoría de estos fueron activos en un ensayo de retrotransposición in vitro. Al realizar una genotipificación de 26 elementos se encontró que solamente dos de ellos están presentes en Africa, por lo que se concluye que los retrotransposones LINE 1 constituyen la fuente más importante de variación genética interindividual.
Este artículo fue publicado el 25 de junio en la revista Cell y el autor es el Dr Richard Badg.
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